美国国立卫生研究院尤妮斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所拨款330万美元，用于探索导致脑瘫(CP)的遗传变异。
什么是脑瘫
脑瘫是一种发育性大脑疾病，会影响早期运动发育、平衡和姿势。根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，每500人中就有一人患有这种疾病，是儿童时期最常见的运动障碍。正如在其他类似的脑部疾病中发现的一样，越来越多的证据表明，很大一部分CP病例是由DNA的罕见变异引起的。Moreno De Luca博士的研究将分析来自Geisinger的MyCode社区健康计划的DNA序列数据，配合电子健康数据，以及来自GeneDx (Sema4)的DNA序列数据，GeneDx是罕见疾病基因组测试和分析的领导者，以确定负责CP的单个基因和基因组区域。
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“出生窒息，即出生前、出生中或出生后大脑缺氧，多年来一直被认为是脑瘫的最常见原因，但多项研究表明，它只占所有病例的不到10%。”
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Moreno De Luca博士说:“我们预计这项研究将提供证据，支持将基因检测纳入脑瘫患者的常规临床护理中。”“这个项目还可以促进未来对疾病分子机制的研究，帮助开发针对特定基因组变异的靶向疗法。”
Moreno De Luca博士的团队还将分析一个亚组参与者的MRI研究，使团队能够确定与特定基因、基因家族和分子途径相关的共享神经成像特征。
(来源:每日
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