Brugada综合症

Brugada综合征(BrS)是一种罕见的遗传性心脏病以室性心律失常引起的心电图异常为特征。Brugada综合征的特点是存在st段抬高引线V₁到V_3.．主要症状是心室心律不规则(心室颤动)如果不治疗可能会导致猝死

许多患有Brugada综合征的人明显没有症状，心脏结构正常，不知道自己的病情。一个心电图(ECG)检查可帮助诊断Brugada模式。症状和体征通常在成年期出现，但诊断可能在早期。

布鲁加达综合征——事实和数字

• 研究表明Brugada综合症是导致4% - -12%意外的突然死亡和最高20％在所有没有心脏病史的正常人突然死亡中布鲁加达综合症患者的平均年龄为35 - 40年。
• 根据美国疾病控制中心(CDC)的数据，在亚裔移民中，心脏性猝死的发病率很高。泰国、日本、菲律宾等东南亚国家也报告了类似的病例。Brugada综合征在男性中更为普遍。
• Brugada综合征与突发性意外死亡综合征(SUDS)、突发性意外夜间死亡综合征(SUNDS)和婴儿猝死综合征(SIDS)临床相关。
• 据美国国立卫生研究院估计万分之五都受到布鲁加达综合症的影响

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随着医学界和公众对布鲁加达综合征的认识不断提高，可以预期，世界范围内可识别病例的数量也将增加。

布鲁加达综合症背后的遗传学是什么?

布鲁加达综合征主要是由基因引起的。受影响个体的每个孩子都有50%的机会遗传这种遗传变异常染色体显性．

与Brugada综合征相关的主要基因位于染色体3上，被称为Brugada综合征SCN5A基因。约15% - -30%Brugada综合征的个体有一个SCN5A基因突变。

SCN5A基因负责产生一种蛋白质，这种蛋白质允许钠离子进入心肌细胞。系统异常SCN5A基因导致钠通道功能紊乱。这会导致进入心脏细胞的钠减少，导致心律异常，从而导致猝死。

据报道，在以下18个不同的基因中有超过250个突变(SCN5A、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN10A、ABCC9、GPD1L、CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1、KCND3、KCNE3、KCNE1L KCNE5、KCNJ8、HCN4、RANGRF、SLMAP和TRPM4)．这些基因编码钠、钾和钙通道或与这些通道相关的蛋白质。这些基因具有与Brugada综合征相关的不同机制和表达。

尽管发现了这些基因，65% - 70%的临床诊断病例仍然没有可识别的遗传原因．

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布鲁加达综合征的病因是什么?

• 遗传学: Brugada综合征多为常染色体显性遗传。它主要是由基因突变引起的SCN5A导致钠通道或调节钠通道的蛋白质功能紊乱的基因。钠通道功能障碍可导致心脏局部传导阻滞。
• 心脏结构异常如右心室扩张、右心室纤维性和脂肪性组织置换、右束支纤维性断裂。
• 弥漫性或局限性右心室炎症［心肌炎]由于柯萨奇病毒、爱泼斯坦-巴尔病毒和细小病毒。
• 钠阻断药物的作用如阿马林，依他西辛和弗莱赛尼。
• 吸毒，如可卡因和麦角新碱(一种用于引起子宫收缩的药物，以治疗分娩后严重的阴道出血)。

Brugada综合征的症状和体征是什么?

• 昏厥昏厥或失去意识
• 心跳不规律、快速(心律失常）
• 心悸(意识到某人的心跳)
• 癫痫发作
• 呼吸困难
• 心电图ST段抬高，自发或钠通道阻滞剂引起。

如何诊断布鲁加达综合症?

• 心电图(ECG)用于检测心脏节律和结构的不规则性。1型心电图(凹形ST段抬高>2mm，伴T波倒置)，在使用或不使用钠通道阻滞剂的情况下，多个右心前导联(V1-V3)均可诊断。这也被称为Brugada标志．
• 这心电图异常必须与以下临床标准之一相关确认诊断:
• 存在室颤(VF)或室性心动过速(VT)。
• 心脏性猝死家族史<45岁。
• 家庭成员的凹型心电图。
• 电刺激或药物诱发室性心动过速。
• 晕厥或昏厥
• 心电图(ECG)用特定的钠通道阻滞剂引发Brugada综合征的心电图特征。

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• 电生理学(EP)检测通过心脏的电信号。导管通过腹股沟的静脉直达心脏。然后电极通过导管传到心脏的不同位置。这些有助于描绘不规则的心跳。
• 基因检测用于确认诊断，但只有大约30-35%的受影响个体在全面的基因测试后具有可识别的基因突变。SCN5A基因的序列分析是第一步，因为该基因近25%的突变是Brugada综合征的最常见原因。

如何治疗布鲁加达综合症?

• 植入式心脏除颤器(ICD)是一种用于心室纤颤高危人群的微型设备。ICD检测到异常心跳，并向心脏发送电脉冲，恢复正常节奏。我CD我s recommended for people who are at high�risk such as serious rhythm disturbances, recurrent fainting spells, and history of sudden cardiac arrest.
• 抗心律失常的药物如异丙肾上腺素都是在室性心律失常还有暴风雨。

如何预防布鲁加达综合症?

• 通过使用一种叫做植入式心脏除颤器的医疗设备
• 避免钠通道阻滞剂药物，如Ajmaline, Ethacizin和Flecainide
• 遗传咨询和产前对受影响人员的家庭成员进行检测。