先天代谢错误

先天代谢缺陷的原因是什么?

某些被称为酶的化学物质促进了代谢途径的生化过程。基因中的缺陷，也称为突变，控制着特定酶的产生，可能导致酶的缺陷或酶的数量减少。因此，人体的代谢途径会受到影响。

每个基因都有两个拷贝，我们从父母各继承一个拷贝。突变可能是第一次出现在个体身上，也可能是遗传自父母。遗传可以多种模式发生——常染色体或性别连锁，显性或隐性。患有遗传性代谢紊乱的个体通常以一种罕见的方式遗传这种疾病常染色体隐性遗传型．他们需要继承突变基因的两份拷贝(来自父母双方各一份)才能表现出这种情况。这些人体内没有足够的正常酶来进行代谢反应，就会受到代谢紊乱的影响。突变的携带者，也就是那些拥有一个突变副本和一个正常副本的人不会患上这种疾病，因为正常副本产生的酶会弥补突变副本造成的缺失或有缺陷的酶。

常染色体显性遗传的模式，只需要一个有缺陷的基因就可以产生这种疾病，以及性别连锁遗传，缺陷在X或Y性染色体上，虽然不太常见，但也与先天性错误或代谢有关。

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什么是不同类型的先天代谢错误?

在一般人群中，先天性代谢错误是相当罕见的，据估计，每1500人中就有1人受到影响。由于这些疾病对健康的重大影响，了解这些疾病以便在正确的时间提供所需的护理并预防严重的并发症是很重要的。已知的有数百种遗传性代谢疾病每种疾病都与不同的基因有关。一些常见的遗传性代谢紊乱包括:

溶酶体贮积症:溶酶体是细胞内分解废物的特殊亚基。溶酶体酶缺乏导致细胞中有毒废物的积聚，导致疾病，包括:

• 投手综合症是由于缺乏一种叫做溶酶体- l -伊杜糖醛酸酶的酶引起的，这种酶有助于分解被称为糖胺聚糖的大分子糖。糖胺聚糖的积累会影响关节、心脏和其他器官，导致骨骼结构异常和发育迟缓。
• 尼曼氏病(NPD)类型A和B都是由于缺乏一种叫做酸性鞘磷脂酶的酶引起的。鞘磷脂酶帮助分解体内的脂质。脂质积聚损害脾、肝和脑;因此，患有NPD的婴儿有肝脏肿大、神经损伤和进食困难。
• 泰-萨克斯病(TSD)是一种致命的遗传性代谢紊乱，是由于缺乏一种叫做己糖氨酸酶a的酶引起的。己糖氨酸酶a参与了GM2神经节苷脂的分解，这是一种脂质，在缺乏这种酶的情况下，这种脂质会在大脑的神经细胞中积累。患有创伤后应激障碍的儿童从出生起就有进行性虚弱和严重的神经损伤。患有创伤后应激障碍的儿童的神经系统受到严重影响，许多人在5岁之前就死于这种疾病。
• 戈谢病是由于缺乏葡萄糖脑苷酶引起的，而葡萄糖脑苷酶是分解脂质所必需的。在缺乏这种酶的情况下，糖脑苷分子会积聚在肝脏、脾脏、骨髓和神经系统中，影响它们的正常功能。戈谢病患者有肝肿大、骨痛和血小板计数低的症状。大多数患有戈谢病的儿童或成人病情较轻。

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经典的半乳糖血症缺乏症是一种代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)，身体无法分解半乳糖(牛奶中的一种糖)。如果给患有半乳糖血症的婴儿喂奶(人奶或动物奶)，半乳糖会在他们的身体系统中积累，损害肾脏、肝脏、大脑和眼睛。这会导致黄疸、呕吐、生长衰竭和其他并发症，包括导致婴儿死亡的肝功能衰竭。

苯丙酮酸尿(北大)是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)引起的，这种酶对氨基酸苯丙氨酸的分解至关重要。如果患有PKU的儿童食用蛋白质含量高的食物，苯丙氨酸就会在他们体内积累，从而导致严重的智力残疾、神经和行为问题。

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糖原储存病(GSD)是一组代谢紊乱，有缺陷的酶负责糖原的分解或葡萄糖储存形式的糖原在我们的身体。如果处理糖原所需的酶缺乏，糖原就会在肝脏和肌肉中积聚，引起无力和肌肉疼痛。不能将糖原分解成葡萄糖会导致低血糖。

先天代谢缺陷的症状和体征是什么?

大多数遗传性代谢紊乱会在婴儿期或儿童期表现出来，一些轻微的情况会在成年期表现出来。某些食物、药物或其他因素可能引发症状。症状和体征取决于与疾病相关的潜在代谢问题。遗传性代谢疾病的一些常见症状包括:

• 嗜睡
• 呕吐
• 呼吸问题——呼吸暂停或呼吸急促
• 食欲不振
• 减肥
• 体重没有增加
• 未能茁壮成长
• 黄疸
• 癫痫发作
• 发育迟缓
• 尿液、呼吸、唾液或汗臭异常
• 昏迷

如何诊断先天代谢缺陷?

通常通过血液、皮肤或汗液样本的生化分析和/或其他实验室测试来诊断先天性代谢错误。这些生化测试通过测量体内代谢底物的水平来分析酶的活性，即必须被酶分解的物质。代谢底物在体内的异常水平是一种遗传性代谢紊乱的指示。有时需要进一步的检查，具体到一种情况，以确认诊断。通过新生儿筛查，可在症状出现前或症状出现后诊断先天性代谢错误。

新生儿筛查是一种诊断无症状婴儿先天性代谢错误的方案，以防止对儿童器官的严重损害。为了筛查遗传性代谢紊乱，从儿童身上抽取少量血液样本，并对一些遗传性代谢紊乱进行检测。这是通过生化分析和/或DNA测试来完成的。

如果在出生时没有发现先天性代谢错误，通常只有在症状出现后才能诊断出来。当一个人出现遗传代谢疾病的症状时，生化测试被用来诊断这种疾病。

如何治疗先天代谢缺陷?

先天性代谢错误的治疗旨在限制细胞中底物的毒性。如果在病情的早期阶段这样做，可以预防主要的并发症，如发育迟缓。以下方法有助于治疗遗传性代谢紊乱:

• 结合特殊饮食，消除不能代谢的食物的摄入。
• 用酶补品或其他补品代替缺失的或不活跃的酶，以恢复身体的新陈代谢。
• 用净化药剂处理血液，清除体内积聚的有毒化学物质。

基因治疗在这些疾病的治疗中也有作用，突变基因可以被可以产生这种酶的正常基因补充。

健康提示

了解你的症状:诊断先天性代谢异常的关键是通过症状。因此，了解遗传性代谢疾病的症状，如果你发现自己或孩子有任何异常，请去看专家。

诊断越早，预后越好:为了获得积极的预后或结果，尽早对病情进行准确诊断是很重要的。因此，为了诊断病情，去看专家并做必要的检查是很重要的。