血友病

读作heem-o-FILL-ee-ah -

在这种出血情况下，血液不能以正常的方式凝固。与正常人相比，血友病患者在发生意外后会出血过多，因为需要更长的时间才能痊愈。这是由于错误的凝血机制。内出血也可能导致器官损伤，最终可能致命。

血友病是一种疾病只影响雄性因为它是一种x连锁疾病。男性只有一条X染色体，这条X染色体上携带了一份血友病基因，而女性有两条X染色体。如果存在血友病基因的突变副本，那么男性就会患上这种疾病。另一方面，女性则没有症状运营商。

血友病——遗传模式

发病率

据了解，每5000名男性中就有一人患有A型血友病。每2万到3万名出生的男性中就有1人患B型血友病。在美国，有1.8万人患有血友病。

原因

由于基因固有缺陷在美国，血友病患者出生时很少或没有凝血因子。这些蛋白质对血液凝固至关重要。

血友病也可以收购了在人的一生中，针对这些凝血因子产生抗体。

广告

血友病有两种类型。在个体中A型血友病凝血因子VIII的含量很低，或者完全没有，而那些有凝血因子VIII的人血友病B,缺乏凝血因子IX。在这种情况下血友病C在美国，凝血因子- xi缺乏或极少。当受伤发生时，血小板在阻止血液流动中起主导作用。这些血小板在凝血因子的帮助下结合在一起。因此，这些因素的数量不足或缺乏将防止凝血。

临床特征

血友病有三种不同类型，取决于所涉及的凝血因子的数量。根据蛋白质含量的不同，该病可分为轻度、中度或重度。每十个血友病患者中就有七个患有这种严重的疾病。

一个温和):

• 正常凝血因子的5 - 40%。目前有轻微出血。

b)中:

• 正常凝血因子的1 - 5%。伤后大出血

c)严重:

• 正常凝血因子的1%。皮肤、关节和肌肉自发出血

瘀伤通常包括脚踝，膝盖，臀部，肘部还有颅内出血。

治疗

血友病是无法治愈的。治疗包括通过输注提供缺乏的凝血因子。如果患者在一段时间后对治疗停止反应，则需要增加给药因子的剂量，或者尝试非人为因素。重组基因工程产品也可用于难治性患者。

广告

血友病患者被建议做一些与肘部、膝盖和脚踝有关的运动。他们甚至可以定期做一些特定的运动来缓解关节的疼痛。

血友病基因测试:

如果母亲是已知的带菌者，可以做绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术来确定孩子的性别。凝血因子测定可采用脐带血测定法进行。然后父母可以根据孩子是男是女做出继续怀孕的明智决定。

出血是血友病最重要的症状。在儿童或成人中，出现异常出血的凝血试验，以检测和确认凝血因子的缺乏，并评估血友病的类型。如果需要，还可以进行其他形式的具有更高特异性的基因检测来确认诊断。