唐氏综合症

唐氏综合症最早是在1866通过兰登下他是一名伦敦内科医生。由于孩子们开朗的性格，它也被称为“Up综合征”。

唐氏综合症最常见的遗传原因是智力障碍也被认为是最常见的新生儿染色体异常。

勒琼和同事(1959)是第一个报告有人出现的吗额外染色体21（称21三体综合症)在唐氏综合症患者的细胞中，这是先天性疾病领域的一个里程碑，特别是在细胞遗传学领域。

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唐氏综合症的事实和统计

• 据估计，全世界唐氏综合症的发病率为千分之一至1100个活产婴儿。
• 每年，全世界有3000到5000名儿童出生时患有这种综合征。
• 60 - 80%的唐氏综合症患儿有听力障碍。
• 先天性心脏病出现在大约40%的唐氏综合症患者身上，导致他们在婴儿期死亡的人数增加。
• 在医学进步和社区支持团体的帮助下，80%的唐氏综合症患者活到了50岁^th生日及以后。
• 据广泛报道，患有唐氏综合症的孩子更容易由大龄母亲所生，但在印度这样的国家，女性早早结婚生子，这种情况与世界其他地方一样普遍。
• 与一般人群相比，已经有唐氏综合症孩子的夫妇复发的几率更高。

唐氏综合症的病因和类型是什么?

唐氏综合症有遗传基础，患者的细胞多出了一条21号染色体。这可能是由于:

• 的21号染色体分离不当（或非)．人体细胞有23对染色体(46条染色体)，而生殖细胞，即卵子和精子各只有一组染色体，即23条染色体。在这些细胞形成的过程中，如果21号染色体对的分离不正常，生殖细胞可能会多出一条21号染色体。当雄性和雌性生殖细胞发生受精时，因此，婴儿细胞有3个21号染色体副本，染色体总数为47条。这被称为21三体，占唐氏综合征病例的95%。一些研究已经将不分离与产妇年龄增加联系起来。
• 镶嵌性或花叶唐氏综合症当体内存在两种类型的细胞时就会被诊断出来。有些细胞有正常数量的21号染色体，即2个，而有些细胞有3个21号染色体副本。因此，细胞中染色体的总数可以是47或46。马赛克是最不常见的类型，只发生在1%的人口中。唐氏综合症的症状没有这些病例严重。
• 易位是唐氏综合症患者的另一种染色体异常，每个细胞中的染色体数量仍然是46条，但有一个完整或部分额外的21号染色体拷贝附着在14号染色体上。这可能遗传自父母，也可能是后天形成的新创在胚胎形成期间。

这是没有必要的整个21号染色体涉及三体。只是染色体上的一个区域，21岁的时候，存在3个副本，足以发展为DS表型。

超过95%的唐氏综合症病例是由经典三体21而剩下的5%可能会出现镶嵌或易位

唐氏综合症有哪些症状?

唐氏综合症是一种复杂的病理状况，具有一系列的生理、心理和生化变化。

影响个人的身体特征和疾病状况包括:

• 平面面部轮廓
• 出生时头小
• 眼睛向上倾斜，皮肤褶皱覆盖内眼角
• 眼睛有色部分出现白色斑点
• 翘鼻子
• 伸出舌头
• 牙龈疾病和牙齿问题
• 短耳朵
• 小下巴
• 视觉/听觉缺陷
• 先天性心脏缺陷
• 手掌上的深脊
• 第一脚趾和第二脚趾之间的间隙
• 肌肉张力降低(张力减退)
• 颈部短，颈部后部皮肤松弛
• 脊椎上半部分的问题叫做寰枢不稳
• 手脚短/粗
• 胃肠道畸形，如小肠第一部分发育不良，大肠堵塞，无法排便
• 胃食管反流病
• 血液异常，患病几率增加lekuemia
• 因为感染而降低免疫力肺炎
• 男性生育能力下降
• 髋关节松动
• 癫痫
• 阻塞性睡眠呼吸暂停

认知、情绪和行为问题:

• 发育里程碑延迟
• 智力残疾智商(智商)比正常人低
• 注意力持续时间短
• 冲动行为
• 学习迟缓，包括语言和说话迟缓
• 焦虑
• 抑郁症
• 注意缺陷多动障碍
• 重复动作
• 自闭症
• 侵略
• 精神病
• 不合群
• 痴呆或阿尔茨海默病/早衰
• 破坏性睡眠模式

生化特点:

• 导致甲状腺激素水平低或甲状腺功能减退的甲状腺功能障碍
• 超氧化物歧化酶等酶的过表达
• 氨/尿酸积累
• 脂质代谢差

上述所有特征可能不会在一个人身上出现，但它们中的许多会以各种组合的方式出现。

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如何诊断唐氏综合症?

诊断唐氏综合症的测试包括:

1.产前筛查测试:产前检查是在婴儿出生前进行的检查，这些检查显示婴儿患此病的可能性增加。这些包括:

• 联合测试:这包括在前三个月进行的两项测试-测量蛋白质水平的血液测试和称为颈部半透明测试的超声波测试，用于检查前三个月婴儿颈部后面的液体异常水平。
• 三次筛查或四次筛查:这些血液测试在妊娠中期进行，分别检查3或4种蛋白质的水平。
• 无细胞胎儿DNA:这是对母亲进行的血液测试，以分析在母体循环中释放的婴儿DNA。

2.产前诊断测试:如果以前有受感染婴儿的病史，如果妇女年龄超过35岁，或者如果筛查试验显示该综合征的可能性增加，则需要进行产前诊断试验。诊断测试检查是否有额外的染色体。这些检查可能会给母亲和婴儿带来一些风险，包括流产。

• 羊膜穿刺术可以在怀孕15-20周内进行。从婴儿周围抽取少量羊水进行产前检查，并在显微镜下研究胎儿细胞。

• 绒毛膜绒毛取样在怀孕9-14周期间通过从胎盘中提取细胞样本进行。
• 经皮脐血取样在怀孕后期的18^th至22日^nd维克斯从脐带中取了一份胎儿血液样本，通过子宫。
• 无细胞胎儿DNA也可作为产前诊断测试。

3.胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是另一项基因技术，它彻底改变了未来父母的选择。接受体外受精治疗的夫妇，他们的孩子有基因异常的风险，可以在特定探针的帮助下分析他们的胚胎。在将受精卵植入子宫之前，它会检测受精卵中的染色体失衡或其他遗传疾病。通过这种方式，异常胚胎被清除，只有存活的胚胎被转移回子宫。

4.出生时:唐氏综合症的诊断可以通过在婴儿出生时采集血液样本并对其进行基因测试来确认�核型分析�．这项测试有助于检测额外的21号染色体，以及导致唐氏综合症的易位。

如何治疗唐氏综合症?

唐氏综合症的治疗取决于病情的严重程度。虽然不可能完全治愈，但从出生开始进行早期干预可以改善受影响儿童的生活质量和寿命。

有些孩子可能有心脏缺陷，出生后就需要照顾，而有些孩子可能有消化问题，可能需要终身照顾。

语言治疗和物理治疗可分别增强患者的交际能力和运动技能。

辅助设备是一种材料、设备、工具或技术，可以让唐氏综合症患者的生活更轻松。听力放大设备、写字专用铅笔和触屏电脑都是帮助这些人的辅助设备。

职业治疗将有助于确定适合老年患者的工作。

情绪和行为疗法将帮助孩子处理情绪、人际交往技巧、强迫行为和青春期问题。

包容性的教育有助于给予这些孩子与一般人同等的公平教育。

痴呆症和阿尔茨海默病在唐氏综合症患者中很常见。抑制记忆丧失的药物并没有显示出任何益处。一些患者服用氨基酸补充剂可能有助于改善大脑功能。

直系亲属可能会从中受益心理和遗传咨询视情况而定。

唐氏综合症的预后如何?

预测唐氏家族孩子的寿命是不可能的。如果唐氏综合症患者能很好地获得医疗和心理帮助以及经济援助，他们就有可能比获得医疗和心理帮助较差的唐氏综合症患者活得更久。一些患有唐氏综合症的孩子学会了阅读和写作，有些甚至已经毕业，有了固定的工作，甚至半独立生活。

心脏问题或感染使这些人有更高的早死风险。然而，目前由于医疗保健、科学技术和药物的改善，唐氏综合症患者的预期寿命已经增加到50到60岁。然而，与一般人群相比，他们确实在45岁左右经历了早衰。