迪格奥尔格综合征

其他名称:

22 q11.2缺失综合症,Velocardiofacial综合症,Shprintzen综合症,Conotruncal异常综合症,强大的综合症,先天性胸腺发育不全,胸腺发育不全

是什么 迪格奥尔格综合征吗?

删除的条件是由22号染色体的一小块。22 q11.2名称��象征之一的长臂的位置对染色体22日在区域1,带1,可2。


原因:

• 基因突变

症状:

• 不寻常的面部外观(腭裂)
• 心脏缺陷(法洛四联症)
• 胸腺异常
• 呼吸困难
• 频繁的感染
• 可怜的肌肉
• 不增加体重
• 蓝色的皮肤(黄萎病由于血液循环不良含有氧气的血液)
• 肾脏问题
• 听力损失和由于颅面laryngoesophageal异常症状
• 生长激素缺乏症
• 癫痫发作
• 血钙过少(缺乏钙导致骨骼异常)
• 自身免疫性疾病

诊断和测试:

• 荧光原位杂交(FISH)
• 基因检测

专家咨询: 儿科

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