马凡氏综合症

其他名称:

马凡综合征�年代

是什么 马凡氏综合症？

一种结缔组织的遗传性疾病，包括心脏瓣膜和主动脉的缺陷。这种疾病还会影响眼睛、肺、脊髓周围的硬膜囊、骨骼和硬腭。


原因:

• 基因突变

症状: 骨骼系统症状:

• 高于平均高度
• 长四肢，手指和脚趾
• 四肢、手指和脚趾虚弱而纤细
• 脊柱弯曲异常
• 胸骨(胸腔的骨头)形状异常，肩膀弯曲
• 关节柔韧性异常
• 高硬腭(上颚)
• 脚错咬合，锤状脚趾
• 早期骨关节炎

影响眼睛的症状:

• 镜头从正常位置移动
• 睫状体带(悬浮在眼内晶状体的结缔组织链)脆弱
• 近视和视力模糊
• 视网膜脱离和白内障早期发病的风险

心血管sysmptoms:

• 疲劳，呼吸短促
• 心palpiations
• 胸痛放射到背部、肩部或手臂
• 二尖瓣或主动脉瓣脱垂
• 主动脉扩张或主动脉瘤、主动脉夹层(主动脉内壁撕裂)

肺部症状:

• 肺部积液
• 黄萎病
• 肺病理改变，如肺气肿、大泡、根尖纤维化
• 中叶发育不全

中枢神经系统症状:

• 包围脊髓的硬脑膜囊变宽
• 腰痛，腿痛，腹痛
• 椎间盘退行性疾病，脊柱囊肿

诊断和测试:

• 家族病史
• 四种骨骼征象并伴有一种或多种眼睛或心脏征象的临床检查。
• 根特病种学是诊断马凡氏综合征的检查表和诊断工具

专家咨询: 整形外科

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