阿尔斯科格-斯科特综合症

阿尔斯科格-斯科特综合征的病因是什么?

“面部生殖器发育不良”(FGD1)基因的突变是阿尔斯科格-斯科特综合征的原因。这种综合症很罕见。

遗传学

阿尔斯科格-斯科特综合征是一种主要影响男性的遗传疾病。女性的症状可能较轻。“面部生殖发育不良”的改变(突变)(FGD1基因导致了这种综合症．这种疾病通过蚊虫传播x连锁隐性的方式。这是一种遗传模式，其中X染色体上的隐性基因导致男性后代的疾病表现。当一个个体携带两个基因副本时，一个性状在临床上才变得明显，就被称为隐性性状(不像显性性状，即使只有一个基因副本也能表现出来)。雌性后代有两条X染色体，其中一条通常是正常的;这名女性只是一个携带者，即她没有临床疾病，但她的儿子将有50%的风险被感染。

发病率和流行率

这种综合征很罕见;确切的患病率是未知的。轻度感染的人通常不会被诊断出来。

风险因素

阿尔斯科格-斯科特综合征是一种在家族中遗传的疾病。具体的风险因素尚未列出。

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阿尔斯科格-斯科特综合征的症状和体征是什么?

身高、肌肉、骨骼、生殖器和面部外观都受到奥尔斯科格-斯科特综合征的影响。

阿尔斯科格-斯科特综合征影响身体许多部位的正常发育。患有这种疾病的人通常有:

• 鲜明的面部特征:
• 圆的脸
• 眼睛间距过大(眼距过远症)
• 小鼻子
• 鼻子和嘴巴之间的一长段区域(中鼻部)
• 寡妇峰发际线(前额中央发际线上的v型点称为寡妇峰)
• 迟发性出牙
• 1-3岁时轻度至中度身高下降;到青春期他们可能会赶上正常的生长
• 轻度至中度智力缺陷;可能会出现多动症和注意力缺陷
• 短脖子;颈部两侧可能有蹼
• 凹陷胸(漏斗胸)
• 手脚的变化:

• 手指和脚趾短(短指);第五指弯曲(斜指状)宽拇指和大脚趾;手指和脚趾之间有蹼
• 肚脐突出
• 披肩阴囊(阴囊环绕阴茎);睾丸不能下降(隐睾症)
• 腹股沟疝(腹股沟疝)，腹腔内容物可能突出到疝内

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阿尔斯科格-斯科特综合征诊断、治疗和支持小组

FGD1基因检测可能有助于奥尔斯科格综合征的诊断。治疗的目标是纠正一些异常。

诊断

阿尔斯科格-斯科特综合征可通过“面部生殖发育不良”突变的基因检测诊断(FGD1)基因．与称为胎儿酒精综合征的症状重叠可能导致临床误诊。

治疗

治疗的目标是纠正一些异常。在某些情况下可能需要手术。一些不正常的面部特征可以通过正畸治疗得到矫正。生长激素的试验在治疗矮小(身高)方面显示出有希望的结果。

支持团体

MAGIC儿童成长基金会是阿尔斯科格综合征的支持团体。更多信息请访问www.magicfoundation.org。

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阿尔斯科格-斯科特综合征的预后如何?

一些患有阿尔斯科格-斯科特综合征的儿童出生时就有严重的心脏缺陷。一些男性的生育能力下降。

预后

患有阿尔斯科格-斯科特综合征的人可能有轻度的智力迟钝。受影响的儿童通常具有良好的社交技能。一些受影响的男性面临生育能力下降的问题。

并发症

• 大脑的变化
• 癫痫发作
• 睾丸不能下降(隐睾症)
• 牙齿排列不整齐
• 有些孩子生下来就有严重的心脏缺陷。有些人还会出现有或没有上颚开口的唇裂(腭裂)。