二氏综合征

其他姓名:

浆

是什么 二氏综合征?

缺乏症一种罕见的遗传疾病，其染色体上的7个基因或它们的子集在父系染色体上被删除或未表达


原因:

• 基因突变

症状:一系列的症状出现在身体的各个系统。

产前和围产期症状:

• 胎儿运动减少
• 羊水过多
• 嗜睡
• 张力减退
• 经常出现臀位
• 呼吸困难
• 吸吮反射差导致进食困难
• 性腺机能减退——由于性激素分泌减少而导致睾丸/卵巢功能减退

在儿童时期:

• 智力和发育迟缓
• 过多的睡眠
• 斜视
• 脊柱侧弯(脊柱轴三维偏移)
• 隐睾症(阴囊缺少一个或两个睾丸)
• 食欲过盛(暴饮暴食)
• 过度增重
• 青春期推迟和肥胖

在成年期:

• 男性和女性不育
• 肌肉张力低
• 肥胖
• 纹(妊娠纹)
• 学习障碍
• 患糖尿病的风险

物理特性:

• 突出鼻梁
• 多余的脂肪，更多地集中在身体的中心部位
• 额高窄
• 杏仁状的眼睛
• 小手小脚
• 皮肤和头发又轻又嫩
• 缺乏性发育不完全的性发育
• 缺乏运动协调能力
• 妊辰纹

脑和神经学特征:

• 智力障碍或学习障碍
• 不寻常的认知特征，有很强的视觉组织和感知能力，在完成拼图游戏方面有显著的技能
• 听觉信息处理和顺序处理能力差
• 算术和写作能力差
• 注意力持续时间短

行为特征:

• 极端和贪得无厌的胃口
• 强迫性行为，通常是抓皮肤
• 焦虑
• 一些患者出现幻觉、偏执和抑郁等精神症状

内分泌:

• 生长激素缺乏
• 性腺机能减退(性激素减少)

诊断和测试:

• 低张力的临床表现及其他特征
• 基因检测
• dna甲基化检测

咨询专家: 遗传学

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