左心发育不良综合征

心脏的左侧通过主动脉(人体最大的动脉)及其分支将富含氧气的血液输送到身体的其他部位。它包括上腔左心房，下腔左心室，两个腔之间的瓣膜叫做二尖瓣，左心室和主动脉之间的瓣膜叫做主动脉瓣。在发育不良的左心综合征中，这些结构中的任何一个，包括主动脉的开始，都可能受到影响，从而减少对身体其他部位的富氧血液供应。

由于右心脏必须接管左心脏的功能，所以它通常会变大或变厚。

其他可能出现的缺陷包括:

• 房间隔缺损(左心房和右心房之间的心脏洞)。
• 动脉导管未闭。的开放性动脉导管是主动脉和肺动脉之间的通道，肺动脉将缺氧的血液输送到右心房。它通常在出生后几天就会关闭。如果没有，则称为动脉导管未闭。

在HLHS中，房间隔缺损和动脉导管未闭在手术前几天实际上是有益的。它们允许血液从心脏的左侧流向右侧，从那里流向肺部和身体的其他部位。动脉导管实际上是保持开放的，药物不允许关闭，有时会产生房间隔缺损，以维持血液循环，直到可以进行明确的手术。

• 主动脉缩窄(主动脉的一部分变窄)。

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左心发育不全综合征的病因和危险因素是什么?

HLHS的发生是由于怀孕期间婴儿发育过程中的问题。男孩比女孩更容易患这种病。与HLHS相关的某些遗传综合征包括:

• 努南综合症
• 特纳综合征
• 称21三体综合症
• Holt-Oram综合症
• 三倍体13
• Smith-Lemli-Opitz综合症
• 称18三体综合症

到目前为止，已经在一些HLHS病例中发现了NOTCH1和NKX2.5基因突变。

其他风险因素包括:

• 怀孕期间服用的药物
• 怀孕期间影响母亲的某些环境因素
• 母亲怀孕期间的饮食

左心发育不全综合症有哪些症状?

HLHS的症状在出生后几小时或几天(1至3天)内出现;一旦动脉导管关闭，它们通常会变得突出。孩子可能遭受心血管休克(极低的血压)和崩溃。

症状包括:

• 皮肤摸起来又冷又湿
• 皮肤变蓝称为紫绀
• 呼吸异常
• 微弱的快速脉冲
• 喂养不良，因此在最初几天可能需要管饲

体循环的改变可导致代谢性酸中毒和死亡。出生后两周内死亡的婴儿的平均死亡年龄为4.5天。某些婴儿可以在不做任何手术的情况下存活60天以上，但不做手术的死亡率是100%。

如何诊断左心发育不良综合症?

HLHS可以在出生前(产前)诊断，也可以在出生后(产后)诊断。

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产前诊断-

高分辨率超声诊断胎儿HLHS的特异性在95%以上。如果怀疑胎儿可能患有HLHS，医生可能会要求进行胎儿超声心动图检查以证实诊断。

产后诊断-

心脏问题可以根据婴儿的症状来判断。需要进行的其他测试包括:

血液测试血液检查可提示电解质紊乱，酸碱状态改变，肝肾功能降低。

用于诊断的一些测试包括:

• 心电图,研究心脏的电活动。它有助于识别像右心脏增大这样的变化
• 超声心动图,这显示了结构变化和流向心脏的血液。这是治疗这些病人的一种选择
• 胸部x光片，这可能表明右心肿大。胸部x光片不能诊断这种疾病，也不是首选的检查方法
• 心脏导管插管但这种检查通常不是诊断的必要条件

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如何治疗左心发育不良综合症?

前列腺素E1输注可防止动脉导管关闭，并有助于短时间内维持血液循环。有些婴儿可能需要上呼吸机。

代谢性酸中毒，如果存在，应用碳酸氢钠纠正。可能还需要药物来改善心脏收缩和减少水肿。

婴儿必须接受一系列手术以防止死亡。手术并不能矫正这些缺陷。手术后，心脏的右半边取代了左半边的功能，即向全身输送富氧血液。此外，主要的动脉和静脉以这样一种方式连接，缺氧的血液不必流到心脏的右侧，而是绕过它，直接流向肺部进行氧合。手术包括:

第一阶段(诺伍德程序):该手术在出生后的前两周内进行。在这个手术中:

• 主动脉与心脏的右侧相连。因此，右脑通过这个连接将血液泵入身体。
• 插入一根管子，将右侧心脏或动脉与肺动脉连接起来，肺动脉将血液输送到肺部以获得氧气。

尽管做了手术，但由于富氧血液和贫氧血液继续在心脏右侧混合，皮肤仍可能呈现蓝色

阶段2(半方丹或双向格伦分流)和3(开窗方丹):

第二阶段在4至6个月大的儿童身上进行。在第二阶段，上半身的主静脉上腔静脉和将血液输送到肺部进行氧合的肺动脉连接在一起。因此，来自上腔静脉的缺氧血液绕过心脏直接进入肺部。这样，心脏的工作就减少了。

第三阶段手术适用于18个月至3岁的儿童。这里是下腔静脉，它从身体下部带来缺氧的血液，与肺动脉相连。

心脏移植:心脏移植可能被推荐给不适合诺伍德手术的儿童，或患有手术后并发症的儿童。然而，捐赠者短缺是一个限制因素。

舒适的管理:如果不希望孩子接受多次手术，一些父母会选择舒适护理或姑息治疗，而不是手术。在困难时期，父母应该得到足够的支持。

HLHS手术后有哪些并发症?

HLHS手术后，儿童可能会在余生中遭受并发症的折磨。然而，在没有手术的情况下，存活率会从必然死亡增加到75%左右。

HLHS手术后可能发生的并发症包括:

• 心律异常
• 肺和组织中积液
• 中风或肺栓塞分别是由于大脑或肺部的血凝块引起的
• 神经问题
• 心脏衰弱需要移植
• 移植后，儿童可能会出现移植排斥反应和感染等并发症。