出生缺陷-类型，原因，诊断，预防，治疗

什么是出生缺陷?

出生缺陷是发生在婴儿身上的异常，会影响身体的外观、工作方式或两者兼而有之。通常发生在怀孕的前三个月。它们可以在产前、出生时或婴儿期晚期被发现。

出生缺陷也被称为先天性异常，先天性疾病或先天性畸形。它们会导致长期残疾并对受影响的个人、其家庭、整个社会和卫生保健系统产生重大影响。它们有时会影响到孩子的生存。

生一个有先天缺陷的孩子的风险仍然很大。所有年龄组、种族、教育水平和社会经济背景的人都受到出生缺陷的影响。最常见的严重先天性缺陷是�年代综合症神经管缺陷和先天性心脏缺陷．畸形学是专门研究先天性缺陷的医学分支。

出生缺陷的一些重要事实是:

790万新生儿根据2006年发布的《全球出生缺陷报告》(MOD)，每年都会发生由遗传或部分遗传原因导致的严重出生缺陷。
全世界每年有303,000人在出生后4周内死亡。
出生缺陷占新生儿死亡总数的7%，每年有330万5岁以下儿童死亡。
94%的严重先天性异常发生在低收入和中等收入国家，可能是由于缺乏营养食品、感染和缺乏适当的保健和筛查检测。
先天性心脏病和神经管缺陷是由于出生缺陷导致死亡的常见原因。
2015年3月3日是第一个世界出生缺陷日，旨在提高人们对出生缺陷的认识。
在印度，出生缺陷的患病率在每1000名活产婴儿中61至69.9人之间。

人们普遍认为，出生缺陷是终生的负担。虽然在某些情况下这可能是正确的，但事实是许多出生缺陷是可以成功治疗的。其中一些甚至可以通过适当的保护措施加以预防。

先天缺陷有哪些类型?

出生缺陷主要分为两种类型结构而且功能。

结构性出生缺陷是那些影响骨骼和某些器官等身体部位发育的基因。的例子是神经管缺陷而且先天性心脏缺陷。
功能性或发展性出生缺陷影响身体部分的功能或工作方式。它们通常会导致智力和发育障碍(IDD)．它们包括:

神经障碍比如唐氏综合症和其他染色体疾病、语言和运动障碍、行为问题。
感觉问题比如失明和耳聋。
代谢紊乱就像苯丙酮酸尿(血液中苯丙氨酸含量增加，可导致智力障碍)和甲状腺功能减退(甲状腺活动不足，干扰大脑发育)。
退行性疾病就像肌肉萎缩症(肌肉无力)和x连锁罹(大脑髓鞘覆盖受到影响的情况)。

美国疾病控制与预防中心和国家出生缺陷项目估计的2004-2006年美国出生缺陷的类型和每出生的病例如下:

出生缺陷	情况描述	出生病例数
中枢神经系统缺陷
先天无脑畸形	头部和大脑的大部分缺失。	1 / 4859
无无脑畸形的脊柱裂	脊柱间隙	1 / 2858
脑膨出	脑囊大脑及其周围膜的囊状突起，通过颅骨的开口	1 / 12235
其他神经系统缺陷
颅缝早闭	早期闭合头部缝合线。	1 / 2500
头小畸型	头部尺寸小。	1428年
面部缺陷	�	�
无眼/小眼症	无眼症-缺少一只或两只眼睛。Micropthalmia -小眼睛/眼睛	1 / 5349
心血管缺陷
常见的躯干	心脏只有一条普通血管，而不是两条——主要的肺动脉和主动脉。	13876年的1
大动脉转位	肺动脉和将血液输送出心脏的主动脉的位置互换或“转位”	1 / 3333
法洛四联症	四种同时存在的心脏缺陷会影响流经心脏的血液流动。	1 / 2518
房室间隔缺损	左心室和右心室之间的隔板上有洞。	2122年
左心发育不良综合征	心脏左侧发育不全。	1 / 4344
Orofacial缺陷
没有唇裂的腭裂	上颚裂开了。	1574年
唇裂伴有或不伴有腭裂	上唇裂开，上颚裂开或不裂开。	1 / 940
肌肉骨骼的缺陷
上肢复位缺损	上肢缺失上肢的一部分或完整的缺失	1 / 2869
下肢复位缺损	下肢缺失:下肢的一部分或整个缺失	1 / 5949
腹裂	腹壁缺损，腹内器官突出。	1 / 2229
脐膨出	腹疝从疝气引起的腹部器官在肚脐区域的突出。	1 / 5386
染色体异常
三倍体13	导致多种复杂器官紊乱的13号染色体的完全额外拷贝或部分拷贝	7906年1个
21三体(唐氏综合症)	婴儿身上多出的一条染色体(21号染色体)会改变他们的身体和心理发育。	1 / 691
称18三体综合症	婴儿中多余的完整或部分的18号染色体副本会导致他们有小脑袋和心脏缺陷。	3762分之一

出生缺陷的主要原因是什么?

造成出生缺陷的主要原因有以下几种:

遗传因素包括染色体疾病、单基因缺陷和多基因缺陷

血缘关系(父母有血缘关系)会导致罕见的基因异常
高龄产妇是孩子患唐氏综合症的一个危险因素

微量营养素缺乏

缺乏叶酸导致孕妇神经管紊乱。
孕妇缺乏碘会导致母体甲状腺功能减退，从而导致婴儿的克汀病，其特征是智力发育迟缓、身材矮小、骨营养不良和基础代谢低。

产妇感染

风疹或德国麻疹可引起眼睛、内耳和心脏异常。
接触寨卡病毒与孩子患有小头畸形症有关。

饮酒与颅面异常、脑损伤、智力残疾、心脏病、肾脏异常、骨骼异常和眼睛缺陷有关
接触有毒物质，包括某些药物和环境化学品。能导致出生缺陷的物质被称为致畸物。

异维甲酸用于治疗严重的痤疮会导致严重的出生缺陷
维生素A摄入量超过700 μg/天是致畸原
三甲双酮引起胎儿三甲二酮综合征，表现为颅面、心血管、肾脏和脊柱畸形，以及精神和身体发育迟缓
丙戊酸盐具有抗叶酸作用，可导致神经管闭合相关缺陷
饮用水中的硝酸盐会导致中枢神经系统(CNS)疾病、肌肉骨骼和心脏缺陷
一手吸烟或二手吸烟吸入一氧化碳会导致婴儿发育迟缓

慢性产妇疾病——患有糖尿病、高血压、结缔组织疾病和先天性心脏病等慢性疾病的妇女所生的孩子患先天性心脏病的风险增加。
暴露在高剂量的辐射中会对后代产生影响，就像广岛原子弹爆炸后所看到的那样
多因素或未知原因——遗传和环境等因素的组合可能是导致单一原因无法确定的原因。50%的出生缺陷的具体原因总是难以确定

如何诊断出生缺陷?

产前测试指在孩子出生前对某些先天缺陷的诊断所使用的测试。

筛选试验:

向前三个月结束11岁之间^th13个^th一周，进行两次筛查检查染色体疾病。

母体血液筛查这是一种血液测试，如果两种蛋白质的水平-，就表明出生障碍人绒毛膜促性腺激素(hCG)而且妊娠相关血浆蛋白A (pap -A异常的低或高。
超声波:一个超声波在妊娠的前三个月也被称为颈部半透明筛查。它测量胎儿颈后的液体。一个不正常的阅读说明是染色体的紊乱或者心脏的生理缺陷。

在第二学期在15之间^th在20周内，进行两次筛选试验。

母体血清筛查:这是一种简单的检查神经管缺陷和唐氏综合症的血液检查。

根据测试的蛋白质数量，它也可以被称为r a -四屏幕(测试4种蛋白质的水平甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素，雌三醇和抑制素- a .)或a三屏(测试甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和雌二醇)。

异常超声:全面的超声波检查是为了检查婴儿的结构异常(大脑和脊柱、面部特征、腹部、心脏和四肢的主要物理缺陷)以及婴儿的大小。

诊断测试:

诊断测试是指孕妇的水平升高α-胎蛋白或其他筛查试验的异常结果，以确认可能的出生缺陷诊断。

还可以进行以下测试:

如果孕妇年龄在35岁以上
早年怀孕是否受到出生缺陷的影响
有高血压、糖尿病、狼疮或癫痫等慢性疾病吗

高水平超声或二级超声:这种超声波在怀孕18到22周之间进行，以更详细地观察筛查试验中显示的任何出生缺陷迹象。

绒毛膜绒毛取样:这是一项在怀孕10至12周之间进行的诊断测试，用于在妊娠前三个月筛查测试异常的妇女。胎盘的一个小样本，被称为绒毛检查染色体疾病。

羊膜穿刺术：羊膜穿刺术是在怀孕15到18周的时候做的。羊水样本(包裹婴儿的液体)，得到并分析如下:

甲胎蛋白:化学α-胎蛋白由胎儿肝脏产生，但其功能尚不清楚。可能是胎儿型血清白蛋白。

少量的α-胎蛋白存在于正常胎儿的羊水中。羊水中高于正常水平表明组织有开口，如神经管缺陷(脊柱裂或无脑畸形)或体壁缺陷，如脐膨出或胃裂。

然而，高水平的α胎儿蛋白并不总是意味着胎儿有缺陷，因为其他原因也可能是同样的原因。

乙酰胆碱酯酶(AChE):羊水中乙酰胆碱酯酶的存在表明神经管有开口。

有时，出生缺陷在怀孕期间没有被诊断出来。其中许多是在分娩时被诊断出来的。一些先天性心脏缺陷可能要到晚年才会被诊断出来。

怀孕时应采取哪些护理及预防措施以避免出生缺陷?

取400微克叶酸每天预防神经管疾病。
最低剂量250微克碘必须在怀孕期间每天通过食物和补充剂摄入，以预防产妇甲状腺功能减退。
定期去看医生是很重要的。就诊次数取决于妊娠期。一旦你发现自己怀孕了，就必须立即开始产前护理。
避免饮酒在怀孕期间的任何时间，任何剂量。孕妇饮酒会导致流产、死胎以及一系列统称为身体、行为和智力残疾的疾病胎儿酒精谱系障碍或fasd。

在怀孕期间避免吸烟因为它会导致早产和儿童唇腭裂。
避免大麻严格限制其他药物，因为它们会对婴儿产生巨大的影响。
防止感染经常洗手，好好煮肉，远离感染病毒的人。在你计划怀孕之前，确保你接种了最新的疫苗。
保持糖尿病在怀孕期间得到控制．
保持一个孕期的健康体重．肥胖妇女在怀孕和分娩期间容易出现并发症
在怀孕期间，只有在咨询医生后才能服用药物，以查明它们与出生缺陷之间是否有任何联系。
疫苗在怀孕期间可以安全服用，有助于预防感染，从而保持婴儿的健康。一些疫苗，如流感疫苗和T - dap疫苗(成人破伤风、白喉和无细胞百日咳疫苗)，特别建议在怀孕期间接种。

如何治疗出生缺陷?

一些出生缺陷可以在婴儿出生时甚至在出生前进行治疗，而另一些则可能需要终身治疗和康复。出生时对婴儿的检查和某些测试可以了解目前存在的任何遗传、血液、代谢和激素疾病。

先天性听力障碍导致的听力损失可能直到孩子两岁时才会显现出来。早期诊断导致早期干预可以帮助延迟的言语和语言发展，通常发生在损失。
如果早期诊断发现苯丙酮尿症(一种导致血液中苯丙氨酸含量高的遗传性疾病)的存在，可以在出生时开始以低苯丙氨酸和高酪氨酸(苯丙氨酸的前体)饮食的形式进行治疗。
在某些情况下，产前手术是可能的唇腭裂脊柱裂，心脏和肾脏缺陷。这限制了长期损伤，并允许早期矫正，以获得更好的发育预后。

2012年8月30日出版
最后更新于2016年11月21日

我参考文献引用

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什么是出生缺陷?-(http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/facts.html)
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〇智力障碍(https://en.wikipedia.org/wiki/Intellectual_disability # Signs_and_symptoms)

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美国心理学协会
Suchitra沙里河。(2016年11月21日)。出生缺陷-类型，原因，诊断，预防，治疗．Medindia。检索于2023年2月20日，来自//www.nitorex.com/patients/patientinfo/birth-defects.htm。
MLA
Suchitra沙里河。出生缺陷-类型，原因，诊断，预防，治疗。Medindia．2023年2月20日。< //www.nitorex.com/patients/patientinfo/birth-defects.htm >。
芝加哥
Suchitra沙里河。出生缺陷-类型，原因，诊断，预防，治疗。Medindia。//www.nitorex.com/patients/patientinfo/birth-defects.htm。(2023年2月20日访问)。
哈佛大学
Suchitra Chari, 2021年。出生缺陷-类型，原因，诊断，预防，治疗．Medindia, 2023年2月20日，//www.nitorex.com/patients/patientinfo/birth-defects.htm。