脆性X染色体综合征-病因、症状、诊断、治疗

关于

脆性X染色体综合征的症状是由于位于X染色体上的FMR1基因的突变而发生的。

什么是脆性X染色体综合征?

脆性X染色体综合征是遗传的x染色体遗传性疾病这会导致发育障碍和智力障碍，以及行为问题。它也被称为马丁-贝尔综合征或标记X综合征。

身体的每个细胞都有两个性染色体．女性每个细胞中有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。脆性X染色体综合征的发生是由于位于X染色体上的FMR1基因的突变。由于这种缺陷，人体不能产生神经功能所必需的一种叫做脆性X智力迟钝蛋白(FMRP)的蛋白质。在某些情况下，它产生的相同蛋白质数量较少。

虽然这种情况非常罕见，但男性更容易遭受这种突变的后果。女性也可能遭受不太严重的情况。

患者的临床特征取决于突变的程度。患有脆性X染色体综合症的人会出现智力迟钝，出自闭症行为和多动症。他们可能有独特的身体特征，如大的头围，长脸，突出的前额和下巴，突出的耳朵，松弛的关节，扁平足，男性睾丸增大，尤其是在青春期。可能存在一种叫做二尖瓣脱垂的心脏瓣膜缺陷。

脆性X染色体综合征的特征症状有助于诊断病情，这是由基因检测．治疗是对症治疗，包括支持性护理，包括行为疗法和职业疗法。

出版于2013年12月10日
最后更新于2013年12月11日

我参考文献引用

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美国心理学协会
Simi Paknikar博士。(2013年12月11日)。脆性X染色体综合征-病因、症状、诊断、治疗．Medindia。检索于2023年2月26日，来自//www.nitorex.com/patients/patientinfo/fragile-x-syndrome.htm。
MLA
Simi Paknikar博士。“脆性X染色体综合征-病因、症状、诊断、治疗”。Medindia．2023年2月26日。< //www.nitorex.com/patients/patientinfo/fragile-x-syndrome.htm >。
芝加哥
Simi Paknikar博士。“脆性X染色体综合征-病因、症状、诊断、治疗”。Medindia。//www.nitorex.com/patients/patientinfo/fragile-x-syndrome.htm。(2023年2月26日访问)。
哈佛大学
西米·帕克尼克博士，2021年。脆性X染色体综合征-病因、症状、诊断、治疗．Medindia, 2023年2月26日，//www.nitorex.com/patients/patientinfo/fragile-x-syndrome.htm。

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