遗传咨询

1947年，谢尔登·里德提出了“遗传咨询”这个术语，以回应人们对遗传在健康和疾病中所起作用的日益增长的认识。遗传咨询旨在促进有关个人遗传遗产的信息交换。

它试图:

• 准确诊断疾病
• 评估有关家庭成员和亲属复发的风险。
• 为决策提供选择。
• 提供支持小组，帮助家庭成员应对疾病的复发。

目的

大约有2000人基因发现了大约5000种由基因缺陷引起的疾病，遗传咨询在产科医学学科中很重要。遗传咨询师在遗传疾病的医学和心理社会方面受过教育，可以简化和传达复杂的信息，帮助人们做出重要的人生决定。

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目前还没有治愈遗传病的方法。然而，这很可能在未来几年内发生变化。

遗传咨询师的工作对象是担心遗传病风险的人。(如。亨廷顿氏舞蹈症)．咨询师不能预防某一疾病在一个家庭中的发生，但可以评估某些遗传性疾病的风险并提供指导。

许多夫妇因为家族史而寻求遗传咨询遗传疾病、不孕症、流产、死产或婴儿早期死亡。参与的其他原因可能是职业危害，这些因素使潜在的父母面临健康风险。例如辐射，化学药品。任何智力迟钝的家族史都值得关注，就像早期心脏疾病的家族史一样。

最近的统计数据显示，出生缺陷婴儿的几率为3%。对于35岁以上和年龄更大的孕妇来说，生下唐氏综合症婴儿的几率会增加2%。

病史/家族史及调查

遗传咨询的一个重要方面是家庭谱系或病史的编制。为了准确评估遗传疾病的风险，通常需要连续三代人的信息，包括健康状况或死亡原因。在完成谱系之前或之后，使用DNA分析。X线，超声波扫描，尿液分析，皮肤活检和身体评估。

对于孕妇，产前诊断可以使用羊膜中心和绒毛膜绒毛取样。对于致命的隐性遗传病，代谢疾病和甲胎蛋白(AFP)的初步筛查试验可以筛查某些出生缺陷，如神经管缺陷(脊柱裂，无脑畸形)。

何时何地采用遗传咨询。