结节性硬化症:原因、症状、体征、诊断和治疗

结节性硬化症是一种罕见的遗传疾病，由突变或遗传为常染色体显性性状。该疾病的特点是在身体的许多部位生长多种良性肿瘤，如脑、皮肤、肺、肾和心脏。随着年龄的增长，这些肿瘤可能钙化并变硬硬化。

结节性硬化症影响个人，不论年龄、性别和性别。受影响的个人，特别是儿童，会经历严重的健康问题，如智力残疾、癫痫、智力迟钝、自闭症或发育迟缓。皮肤变化在这些人身上很常见。

2个基因TSC1和TSC2的突变是结节性硬化症的发展原因。这些基因分别编码两种蛋白质，tuberin和错构瘤蛋白，它们起着肿瘤抑制的作用。

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结节性硬化症的症状和体征

皮肤症状:

结节性硬化症患者会出现特征性皮肤病变:

• 在婴儿期，皮肤损伤可能表现为浅色斑块或斑点。他们被描述为有一个烟灰叶或五彩纸屑的外观。
• 两岁以后，面部，尤其是鼻子和脸颊，可能会出现小的红色结节。这些病变会扩大并结合在一起，形成更大的病变。这种情况被称为皮脂腺瘤。
• 沙绿斑是出现在下背部的增厚的黄褐色凸起的皮肤斑块。
• 指甲周围和甲床下可能出现肉色扁平皮损和良性纤维结节。

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神经系统相关症状:

• 良性脑瘤常导致癫痫发作。此外，患者还可能出现精神发育迟缓、智力障碍、迟发性言语学习障碍和发育迟缓。患有结节性硬化症的儿童可能患有自闭症。脑内肿瘤可阻碍脑脊液在脑内间隙的流动，导致各种症状。

心脏症状:

的人结节性硬化症可能在婴儿早期出现心脏相关症状。心脏肿瘤是导致心律异常等异常的原因。肿瘤通常随着年龄的增长而变小。

肺部症状:

有些人结节性硬化症可能发展为良性肺肿瘤，并出现呼吸短促、咳嗽和呼吸困难等症状，特别是在用力或运动后。随着年龄的增长，疾病的进展可能导致肺衰竭。

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肾脏症状:

肾脏表现是第二常见的临床特征结节性硬化症。肾囊肿和肿瘤影响肾脏的正常功能;如果不及时治疗，可能会发展成肾衰竭。有些病人会患上肾癌。

口腔症状:

结节性硬化症患者可能会出现牙齿异常，如牙龈有多个牙坑和增厚。大约50%的儿童可能出现混合牙列，即乳牙和恒牙同时存在。有些只露出乳牙。

其他:

其他表现包括:

• 患者可能会在眼睛的视网膜上形成肿瘤，从而导致视力障碍。
• 放射学研究显示结节性硬化症患者有骨损害，可能无症状。
• 无症状的肝囊肿和肝脏良性肿瘤已被报道。
• 胃、肠和结肠可能出现异常生长和息肉。
• 舌头和牙龈上的橡胶生长被报道。

结节性硬化的诊断

结节性硬化症根据家族史和体检诊断。

实验室检查和影像学检查用于确诊。

实验室研究:

实验室研究表明:

• 鉴定结节性硬化症相关的基因突变。
• 监测抗癫痫药物的治疗情况
• 确定药物的不良反应
• 确定潜在的肾脏或肺部疾病

成像研究:

影像学研究用于识别身体各个部位的异常生长。

磁共振成像(MRI)和计算机断层扫描(CT)是最敏感的筛查成像研究，特别是对脑肿瘤。超声波用于检测肾脏病变。

超声心动图和心电图:这些是检查心脏结构和功能的检查。

脑电描记法:该测试用于怀疑癫痫发作的结节性硬化症患者。

结节性硬化的治疗

目前，这种疾病还没有治愈方法;然而，手术干预和抗癫痫药物对症治疗可能有助于受影响的个体。

药物治疗:

• 抗惊厥药物用于治疗癫痫。

• 依维莫司用于减少与结节性硬化症相关的肾肿瘤。

手术治疗:

• 手术用于移除脑部病变，从而控制癫痫发作。
• 皮肤损伤用激光治疗，磨皮和烧灼治疗。
• 较大的肾脏病变也可能需要手术切除

定期进行牙齿检查和肾脏超声波检查以发现新的病变是必要的。

遗传咨询对患者及其家属非常有用，也有助于产前诊断疾病。

结节性硬化症是一种终生的病症;因此，个人应由有经验的医生定期监测。