Usher综合征:类型、诊断与治疗

耳聋是鄂榭综合征患儿最先被确诊的障碍．因此，那些不知道他们的孩子除了失聪，最终也会失明的父母，甚至在孩子只有四个月大的时候就开始准备管理听力损失了。他们经常在沟通、干预和教育选择方面做出重要和关键的决定，却没有意识到孩子即将面临的视力损失。听力学家通常是他们最常接触的人。

亚瑟综合征1914年由英国眼科医生查尔斯·亚瑟(Charles Usher)命名。确切的患病率亚瑟综合征不清楚，但研究人员估计大约有17%的聋人。之所以用“综合症”这个词，是因为听力损失还伴有其他缺陷。

虽然最近，已经有可能诊断大量的综合征，但在诊断Usher综合征时总是有很大的延迟。这种罕见的疾病以常染色体隐性遗传的方式遗传，父母通常不会患有相同的疾病，尽管他们确实具有缺陷基因。

Usher综合征的类型

亚瑟综合征可以分为三种类型-

• I型-这些人天生耳聋，从童年起就在保持平衡方面遇到严重问题。10岁时出现视力障碍，最终导致失明

• II型在这些个体中，听力损失是中度到重度的，但他们在平衡方面没有问题。视力损害也发展缓慢;它开始于青少年，比I型患者进展缓慢得多
• 类型III这些人出生时听力正常，平衡感也相当正常，但最终会出现视力障碍，后来会出现听力损失

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对于专业人员来说，了解不同类型的Usher综合征个体之间的差异并意识到随着时间的推移，区分类型的线会发生变化是非常重要的。

与失明相关的亚瑟综合征是由于视网膜色素变性(RP)这是一种影响眼睛的疾病，随着时间的推移会导致视力下降。RP是由一种重要的蛋白质缺失或异常引起的。视力相关问题的延迟表达仍然是诊断和治疗该病的一个挑战。

鄂榭综合征的诊断

眼科检查最初是通过眼科医生对视网膜的直接检查来完成的眼科医生,谁可能会发现蜡一样的苍白，衰减的血管和成群死亡的视网膜细胞(骨针)。这些视网膜变化只能在Usher综合征症状出现后才能看到，而在此之前是看不到的。

一个更具体的RP测试是网膜电图(ERG)这是视网膜杆和视锥细胞的诱发反应。ERG使用电极射线，因此该手术在儿童全身麻醉下进行，而在成人中，应用局部药物是标准的。在RP或Usher综合征患者中，ERG可能减少或缺失，但在儿童中可能是正常的。的ERG的优势测试会在视网膜细胞死亡之前就显示出异常结果。

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听力损失可以通过听力测试来检测听力学家要么通过行为测量的帮助，要么通过客观测试，比如音叉测试或听力测试。

在一些国家，可以进行基因测试，以检测亚瑟综合征．患者可能会发现这种测试是一种额外的负担亚瑟综合征是无法治愈的;然而，它们可以被基因分类，而且，它们将为正在进行的研究机构做出贡献，以了解这种疾病的机制，并为这种疾病找到更好的治疗方法。如果他们愿意，他们也可能被列入将来的临床试验。

鄂榭综合征的治疗

没有治愈方法亚瑟综合征．Usher综合征的听力障碍本质上是人工耳蜗，因此人工耳蜗植入有可能改善患者的社交技能和听觉功能亚瑟综合征．

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色素性视网膜炎也没有任何治疗方法。许多人能设法保持某种程度的能见度，直到他们五六十岁。患有RP的人应该遵循的一些措施是

• 穿100%长波紫外线UVA / UVB的太阳镜
• 保持健康的饮食，包括大量的海鲜含有欧米伽- 3。但是要少吃维生素A，因为过多的维生素会导致维生素过多症，从而导致失明、生长迟缓甚至死亡

• 通过良好的运动/饮食保持整体健康

亚瑟综合征可能有心理影响。正确理解这种情况，并得到听力学家和支持团体的支持，可以帮助患有这种疾病的儿童的父母亚瑟综合征或者痛苦的个体去解决他们的问题。