白化病有哪些类型?
眼白化病(OCA)它是最常见和最严重的白化病形式。它会影响眼睛、皮肤和头发。OCA患者还患有视力缺陷,通常是近视或近视眼,需要佩戴眼镜。
根据所涉及的特定基因,OCA可分为不同类型。
- 在1型白化病一种叫做酪氨酸的氨基酸代谢存在缺陷,导致酪氨酸无法转化为黑色素。这种转化通常是由于一种叫做酪氨酸酶的酶而发生的,然而,如果这种酶有缺陷,它就不会发生。
- 在2型白化病P基因有缺陷。在这种类型中,出生时只有轻微的色素沉着缺陷。
- 在3型白化病TYRP1是一种与酪氨酸酶相关的蛋白质,存在遗传缺陷。
- 在4型白化病SLC45A2蛋白质存在基因缺陷,这种蛋白质有助于酪氨酸酶发挥作用。
眼白化病(OA) -在这种情况下,皮肤颜色通常是正常的,眼睛的颜色可能在正常范围内。但是仔细检查眼睛发现视网膜上没有色素。它约占白化病病例的10%至15%。它可以通过x连锁或常染色体隐性遗传过程遗传。
在某些情况下,只有身体的某个特定部位会受到影响。这些包括,
瓦登伯格综合征-在这种类型的综合征中,只有额头上的一小缕头发是白色的,没有色素,或者可能只有一只或两只眼睛(虹膜)没有色素。
切迪亚克-东氏综合征-全身缺乏黑色素,很少有部位可以保留。
结节性硬化症(白叶斑)-结节性硬化症是小范围的局部色素沉着。
Hermansky-Pudlak综合征(HPS) -这种情况与不同程度的色素沉着有关,从没有色素沉着到几乎正常着色。视力通常在20/60到20/200之间(正常视力为20/20)。患有HPS的人的血小板中缺乏密集体,而血小板是负责释放凝血因子的。这是一种常染色体隐性遗传的单基因疾病。它是白化病的一种形式,伴有出血倾向(出血障碍)以及肺部问题(肺纤维化)和肠道疾病。
请使用以下格式之一在你的论文、论文或报告中引用这篇文章:
美国心理学协会
Trupti Shirole博士。(2020年12月08日)。白化病有哪些类型?。Medindia。检索于2023年4月16日,从//www.nitorex.com/patients/patientinfo/what-are-the-types-of-albinism.htm。
MLA
Trupti Shirole博士。“白化病有哪些类型?”Medindia。2023年4月16日。< //www.nitorex.com/patients/patientinfo/what-are-the-types-of-albinism.htm >。
芝加哥
Trupti Shirole博士。“白化病有哪些类型?”Medindia。//www.nitorex.com/patients/patientinfo/what-are-the-types-of-albinism.htm。(2023年4月16日访问)。
哈佛大学
Trupti Shirole博士,2021年。白化病有哪些类型?。Medindia, 2023年4月16日,//www.nitorex.com/patients/patientinfo/what-are-the-types-of-albinism.htm。
我想澄清一些事情。我是一个患有白化病的尼日利亚女孩。我有浅肤色和黄金色的头发。我不经常使用防晒霜,但我每天都会出门。太阳很热,但我几乎不被晒伤。一般来说,太阳对任何人都不好。别说得好像白化病人会在阳光下融化似的。我穿长袖衣服,但很多时候,我喜欢短袖衣服,只是为了炫耀我光滑的皮肤。白化病不是一种需要治疗的残疾或疾病。一个人必须小心地照顾自己。 i see albinism as a mere variation, not a genetic disorder. at least, i have the chance to be African and non African [in terms of complexion and hair colour] at the same time. many people do not have that privilege. i also see clearly, without glasses. i use shades when i am outdoors, but not always. my eyes are green, not blue
你对自己的皮肤感到舒服,并能找到白化病的好处,这很好。然而,从科学上讲,白化病是一种遗传疾病。正常人没有白化病,白化病是由于皮肤、头发和眼睛中缺乏色素的基因突变引起的。虽然白化病患者的症状因人而异,但白化病患者由于肤色苍白更容易被晒伤,这是一个事实,就像皮肤较浅的人比皮肤较深的人更容易被晒伤一样。另一个事实是,白化病患者更容易出现眼部问题,因为他们的视网膜缺乏色素。同样,并不是所有白化病患者都有眼部问题,但这种情况的可能性要大得多。白化病是一种遗传疾病,因为它是染色体的隐性突变。这篇文章是正确的,与头发、眼睛和皮肤色素较多的人相比,白化病患者通常需要更多的治疗。
嗨,我是一名联合健康专业人员,我正在研究白化病患者使用不同光学辅助设备的视觉效果,以增强他们的日常生活活动,所以请注意,如果你们中任何人有关于白化病的信息,请发送到我的id
嗨
我有两个孩子得了白化病
11岁,9岁
我住在中东,准备去任何地方旅行,如果有治疗方法可以改善他们的视力和生活,你是否建议我在生第三个孩子之前做任何检查,因为我担心我的第三个孩子会有同样的问题。谢谢,等待回复
致以最亲切的问候
Moulham Shami
Syrotec -通用
医生,我儿子的父亲是浅肤色,他生来就有。我觉得我儿子是过度色素沉着,这可能吗?Just asking because they are a little different but I heard it runs in families.
嗨,我是一个白化病女孩。我今年29岁。我很担心如果我嫁给一个男人,我会生一个正常的孩子还是一个白化病的孩子。风险因素是什么?请帮助
是啊,在生物课上,我学了很多东西,比如小方格。如果两个大写的A是基因型[AA],那么他们不是白化病。如果在他们的基因型(aa)中有两个小写a,那么他们就是。如果两者都有一个(Aa),那么他们就不会是白化病,但他们可以把它传给他们的孩子。有嗜酒者互诫协会。家里没有白化病的人就是AA。如果你嫁给了那个家伙,你的孩子将会是Aa(他们不会表现出白化病,但他们可以把它传给他们的孩子。如果他们与患有AA的人结婚,孩子将有50%的几率患AA,也有50%的几率患AA)。如果你和家里有白化病的人结婚(Aa[实际上,他们也可能是Aa,但这不太可能{这完全取决于父母}]),那么你的孩子有50%的几率Aa(完全白化病)和50%的几率Aa(遗传给他们的孩子)。希望这能有所帮助。 For more info, Google Punnet Squares.
男性不能通过任何症状,因为他们是XY,只有X保持显型。女性是XX,所以她们可以通过表现型。男性也不能隐藏它,因为只有一个X, X持有基因,所以女性可能会得到XA XA,这隐藏了表现型,因为有另一个小写的X。
这种情况只发生在与x相关的情况下。在这种情况下,它不是。白化病是隐性的,他可能有这种基因,所以他的基因是Aa。
你的孩子不会生下来就得了白化病,我有3个孩子,还有一个即将出生,我是白化病患者……我孩子的父亲是非裔美国人,我的孩子是浅肤色。
好吧,我是一名大一新生,我想知道白化病在人类还是动物身上发生得更多
谁能告诉我,如果我娶了一个父亲患有白化病的女孩,我的孩子会得白化病吗?
你可以去遗传咨询,看看你的孩子是否有机会患白化病。这都是基因问题。
是的,只是看到2个评论[pink_y]。或者,看看我在这里的评论:是的,在生物学中,我学到了像Punnet方格这样的东西。如果两个大写的A是基因型(AA),那么他们不是白化病。如果在他们的基因型(aa)中有两个小写a,那么他们就是。如果两者都有一个(Aa),那么他们就不会是白化病,但他们可以把它传给他们的孩子。有嗜酒者互诫协会。家里没有白化病的人就是AA。如果你嫁给了那个家伙,你的孩子将会是Aa(他们不会表现出白化病,但他们可以把它传给他们的孩子。如果他们与患有AA的人结婚,孩子将有50%的几率患AA,也有50%的几率患AA)。如果你和家里有白化病的人结婚(Aa[实际上,他们也可能是Aa,但这不太可能{这完全取决于父母}]),那么你的孩子有50%的几率Aa(完全白化病)和50%的几率Aa(遗传给他们的孩子)。 Hope that helps. For more info, Google Punnet Squares.