遗传性乳腺癌综合征

使人易患癌症的基因突变要么是获得性的，要么是遗传的。

• 获得性基因突变是指在一个人的一生中由于环境和生活方式因素的结合而发生的。这些突变只存在于癌细胞中。
• 遗传基因突变是那些从父母遗传给孩子的，存在于我们身体的所有细胞中。尽管与获得性基因突变相比，遗传基因突变的病例数量要少得多，但与一生中获得性基因突变的人相比，具有遗传基因突变的人患乳腺癌的风险要高得多。具有易患癌症的遗传基因突变的个体往往在早期就受到癌症的影响。

乳腺癌是如何遗传的?

人类身体的每个细胞中大约有2万个基因。这些基因就像一本指导身体正常生长和功能的说明书。这些基因的突变可能会对它们的功能产生负面影响，从而导致健康状况，如乳腺癌．所有的基因都是成对遗传的，一个来自母亲，一个来自父亲。这些基因对被称为等位基因．基因的遗传模式决定了这种疾病在家族中的遗传方式。

有几个基因与遗传性乳腺癌有关，遗传模式因基因而异。这些基因大多是遗传的常染色体显性方式，而少数是继承在一个常染色体隐性的方式。

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遗传模式

• 常染色体显性在常染色体显性遗传中，基因对中一个等位基因的突变足以引起与该基因相关的疾病。因此，每一个常染色体显性乳腺癌基因突变的个体都有增加患乳腺癌的风险。一个显性基因发生突变的个体，有50%的几率将这种突变基因遗传给每个孩子。
• 隐性遗传在常染色体隐性遗传中，两个等位基因必须发生突变才能引起与该基因相关的疾病。患有隐性疾病的个体会将一种突变的等位基因遗传给他们的孩子。那些只有一个等位基因突变的人被称为携带者。携带者不受这种疾病的影响，但可以将突变的基因遗传给他们的孩子。

哪些基因与乳腺癌有关?

目前，已知有超过10种基因与遗传性乳腺癌有关。我们都有这些基因，但当其中一个基因被改变时，就会增加患癌症的易感性。癌症的风险和类型因基因不同而不同。

BRCA1和BRCA2

最常见的两种基因已知与乳腺癌风险增加有关的是乳腺癌易感基因1(乳腺癌基因1)和BRCA2(乳腺癌基因2)。

大约10%的乳腺癌病例是由基因突变引起的乳腺癌易感基因1而且BRCA2基因。

Pten, cdh1, tp53, stk11, palb2, atm, chek2而且BIRP1其他一些基因也与遗传性乳腺癌有关。与这些基因相关的乳腺癌风险高于一般人群的风险，但低于与这些基因相关的风险乳腺癌易感基因1而且BRCA2．

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什么是乳腺癌综合症?

乳腺癌综合征包括某些癌症以及发生在特定个体身上的乳腺癌。它的产生是由于基因突变，不仅会增加患乳腺癌的风险，还可能增加其他器官患癌症的风险。

有几种遗传性乳腺癌综合征。每种综合症都与一组独特的基因有关。一个家庭中乳腺癌综合征的类型可以通过确定受影响的家庭成员的癌症集群来识别。为了识别家族中的综合征，了解这些综合征是很重要的。

常见乳腺癌综合征

• 遗传性乳腺癌及卵巢癌综合征:HBOC由基因突变引起乳腺癌易感基因1或BRCA2基因，以常染色体显性方式遗传。HBOC的特征是乳房和/或女性卵巢癌．通常，这些女性在很小的时候就被诊断出患有癌症，有些女性可能患有不止一种癌症。HBOC也与输卵管癌有关，胰腺癌男性乳腺癌、前列腺癌和其他一些癌症。男性患癌症的风险(8%)比女性(80%)低得多。
• Cowden综合症:考登综合征是由PTEN基因，以常染色体显性方式遗传。它与乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、甲状腺癌和结肠癌有关。
• Li-Fraumeni综合征:LFS是一种罕见的癌症综合征，与淋巴细胞突变有关TP53基因。它以常染色体显性遗传的方式遗传，已知会导致乳腺癌、白血病、脑瘤和肉瘤(骨骼和结缔组织癌)。患有这种综合症的人在很小的时候就会受到影响。患有LFS的女性一生中患癌症的风险几乎是100%，而男性的风险约为70%。
• 遗传性弥漫性胃癌综合征(HDGC)HDGC是由CDH1基因突变引起的，以常染色体显性方式遗传。HDGC导致一种罕见的胃癌和/或乳腺癌。患有HDGC综合征的女性在80岁时罹患癌症的风险高达83%左右。
• Peutz-Jeghers综合症：Peutz-Jeghers综合症通常是由STK11基因突变引起的。它以常染色体显性模式遗传。它与胃肠道癌、胰腺癌、宫颈癌、卵巢癌和乳腺癌有关。

遗传性乳腺癌的管理

遗传性乳腺癌的治疗包括以下方面:

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• 风险评估
• 基因检测
• 癌症风险管理
• 遗传咨询

风险评估

遗传性癌症的风险评估是基于个体的家族史。个人家族史中的一些点可能表明家族中存在遗传性癌症，包括以下几点:

• 40岁以下患乳腺癌的妇女。
• 任何年龄都患有双乳癌症的女性。
• 两个或两个以上50岁以下的乳腺癌血亲。
• 乳腺癌和卵巢癌发生在同一家族或同一个人身上。
• 任何年龄患有卵巢癌的女性。
• 家里有个男人得了乳腺癌。

癌症风险管理

筛查和管理可供个人诊断为遗传性乳腺癌综合征或有风险。癌症风险管理的建议因家族中的乳腺癌综合征而异。这些选择有助于在早期诊断癌症或预防癌症。

有助于早期诊断的选项:

• 自我乳房检查每个月。

• 更频繁的癌症筛查，包括定期进行临床检查、核磁共振成像和乳房x光检查。

有助于降低癌症风险的保护措施:

• 预防性手术这是一种预防性手术，切除健康的乳房或卵巢。预防性手术可以将女性患乳腺癌的风险降低97%，尤其是在绝经前进行的手术。这主要适用于BRCA1或BRCA2基因突变的女性。
• 化学预防一些药物和维生素可以帮助降低一些女性患癌症的风险。然而，其效果因人而异。
• 生活方式的修改健康的生活方式也可以降低癌症的风险或延长癌症的诊断时间。这包括保持健康的体重，有规律的体育活动，健康的饮食，不吸烟和限制酒精摄入。

基因检测

关于基因检测有助于确定一个人是否有与遗传性乳腺癌相关的基因突变。这通常是在血液或唾液样本上进行的。然而，基因检测很复杂，不一定对每个人都有用。因此，个人在进行基因检测之前和之后与遗传咨询师交谈是至关重要的。

遗传咨询

全球都建议有遗传性癌症综合征风险的个体必须接受治疗遗传咨询．这有助于他们了解病情、癌症风险、基因检测和筛查选择以及对亲属的风险。遗传咨询师帮助个人在基因检测和管理方面做出明智的决定，并在整个过程中提供支持。

健康提示

母乳喂养:母乳喂养可以降低女性患乳腺癌的风险。因此，在建议的时间内母乳喂养你的孩子是很重要的。

乳腺癌筛查:早期发现的乳腺癌较容易治疗。定期乳房检查有助于早期发现癌症。乳腺癌筛查包括定期进行临床乳房检查、乳房x光检查、核磁共振成像和/或乳房超声检查。只有在咨询医生后才能进行检查。

双侧输卵管卵巢切除术(BSO):BSO是切除双侧卵巢和输卵管的手术。绝经前妇女服用BSO可将患乳腺癌的风险降低一半，将患卵巢癌的风险降至最低。

其他致癌风险:了解你患其他癌症的风险也很重要。如果你患其他癌症的风险增加，了解筛查和预防措施，并定期进行检查。