林奇综合症

• 胃癌、小肠、肝脏、胆囊管,上尿路,大脑和皮肤。
• 癌症的卵巢和子宫在受影响的女性。
• 小非癌性(良性)增长称为息肉,在结肠。息肉通常少于100的数量。

林奇综合症的原因是什么?

所有遗传性癌症是由于引起的突变在癌症诱发基因。林奇综合症是由于基因突变等四种——一种MSH2, MSH6或PMS2。这些基因被称为错配修复(MMR)基因和他们制造蛋白质,负责识别和纠正错误在我们的DNA。我们的DNA的遗传密码是我们的身体,因为它携带的信息增长,发展,功能和生殖。当细胞生长和繁殖,DNA复制,使自身的一个副本,新形成的细胞。在DNA复制过程中,常见的一些错误发生。当这种情况发生时,MMR蛋白质识别和修复这些错误。

当其中一个MMR基因突变,MMR蛋白质是错误的。因此,它不能识别和纠正DNA的小错误。细胞中积累的这些错误会导致不稳定,最终导致癌变。

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林奇综合症是一种常染色体显性遗传综合征。这意味着一份MMR基因的突变(两个)就足以增加患癌症的风险。一个个体,一个MMR基因的突变,有50%的几率将它传递给每一个孩子。个人,谁继承MMR基因突变,会增加患癌症的风险。

EPCAM基因的突变基因,位于MSH2基因在染色体2,也增加了林奇综合症的风险。

林奇综合症的症状是什么?

个体�年代个人或家庭历史的癌症可以帮助诊断林奇综合症。如果一个家庭历史暗示林奇综合症的存在,遗传学家看了看类型的癌症在家庭和年龄的人被诊断出患有癌症。

以下可能的存在表明林奇综合症的出现,同样需要调查确认:

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• 个人或家庭成员被确诊为结肠癌50岁以下。
• 林奇syndrome-associated癌症家族史(卵巢癌、肾癌、胃癌,小肠肿瘤,肝癌汗腺癌)。
• 两个一级亲属与结直肠癌或林奇综合症相关的癌症,不论年龄的诊断。

一个家庭的历史子宫内膜癌症(子宫)。结直肠癌患者可能会出现以下症状:

• 血液在大便
• 贫血
• 腹部绞痛、腹胀
• 原因不明的体重减轻

如果你担心你的结肠癌家族史,你必须寻找遗传咨询。遗传顾问将评估你的医疗和家庭历史和确定遗传性结肠癌的风险。他/她将帮助您了解林奇综合症的原因,患癌症的风险,你的选择来管理这些风险。他/她也会帮助你了解什么是基因测试适合你和你的家人,结果将意味着你和你的家人。他/她将讨论所有你的选项,帮助您做出明智的决定。

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你如何诊断林奇综合症?

如果一个人被怀疑有林奇综合症,他/她可以要求进行专业测试来确诊。这些专门的测试包括�肿瘤检测和基因检测。

肿瘤测试:林奇综合症患者的肿瘤组织特有的特征。当一个人被怀疑与癌症有林奇综合症的影响,肿瘤组织活检样品可以测试在病理学实验室作为基准筛查林奇综合症。有两种类型的病理测试,可以做到:

• 免疫组织化学(包含IHC)测试:这个测试使用染色染料在肿瘤组织确定MMR蛋白质的存在与否。失踪的蛋白质可以指示哪些MMR基因突变。
• 微卫星不稳定性(MSI)测试:微卫星在细胞DNA重复序列。由于缺乏功能MMR蛋白质,林奇综合症患者可能在这些DNA序列错误导致这些地区的不稳定。一个MSI测试评估MSI的肿瘤组织。如果MSI高,表明一个MMR基因的突变。

积极的包含IHC或MSI结果没有给出一个明确的林奇综合症的诊断。包含IHC和MSI结果表明,个体在一个MMR基因突变。在一些人,这些基因只能突变的癌细胞。个人有林奇综合症的身体的每一个细胞的突变。为了证实林奇综合症的诊断,个人必须经过分子基因检测。

基因检测:基因检测执行提取DNA,从血液或唾液。这个测试看起来MMR基因的突变。基因测试结果的可能的结果是:

突变阳性这证实了林奇综合症的诊断。一级亲属受影响的个人可以检测这个家庭特定突变(FSM)来评估他们患癌症的风险。

突变的负面:个人,谁测试为阴性FSM,不�t有林奇综合症和患癌症的风险是一样的。如果一个人是第一个测试在家庭和负面测试结果,它不会消除林奇综合症的可能性,因为他们可能有突变,不能被当前的技术。他/她仍可能会增加患癌症的风险。

全球建议任何人经历测试林奇综合症,在测试之前必须经过遗传咨询。这是重要的个人理解林奇综合症及其相关的风险,以及他们选择临床管理的风险。

你如何对待林奇综合症?

林奇综合症患者需要特殊检查和医疗管理、基于国际准则。

影响个人的管理:林奇综合症患者与结肠癌需要去除的影响较长的部分结肠相比个体与结肠癌没有林奇综合症。这是重要的,防止复发结肠癌。这些人还需要接受定期检查其他癌症的风险,建议的肿瘤学家或基因顾问。

影响个人的管理:林奇综合症的人不是被诊断为癌症很推荐进行常规筛查结肠癌(结肠镜检查)和其他癌症。这可以帮助医生更早的发现肿瘤阶段时,他们更有可能得到治愈。

外科预防:外科预防也是一个选项,包括删除或器官容易患癌症。这就消除了器官癌症的风险。在林奇综合症,个人可以选择删除部分或全部结肠和女性也可以选择去除子宫和卵巢(完成后,他们的家庭)。这些决定是很困难的,因此讨论遗传顾问将帮助决定。

管理计划可以因人而异,根据癌症的个人和家庭的历史,和基因检测的结果。一个人必须为一个定制的管理计划请教一个肿瘤或基因顾问。

健康小贴士

知道你的身体:让自己意识到结肠癌的症状和其他林奇syndrome-associated癌症。如果你发现任何异常,请咨询医生。

定期拜访医生:仔细听从医生�年代的建议,定期检查和监测。

健康的生活方式:保持健康的生活方式,避免吸烟和酒精的摄入量。