三重X综合征

关于三重X综合症的事实

• 它只见于女性
• 这不是遗传性疾病
• 每1000个新生女婴中就有1个患有这种综合征
• 有些病例因为没有症状而未被诊断出来
• 大约10%的病例被诊断出来

三重X综合征的遗传学

通常每个人有46条染色体，其中两条是性染色体，即X和Y。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。

患有三重X综合征的女性有3条X染色体，因此由于多了一条X染色体，染色体总数为47条。

一些患有三X综合征的女性只在某些细胞中有额外的X染色体，称为46,XX/ 47, XXX嵌合。

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三重X综合征的病因和危险因素是什么?

三重X综合征通常不会遗传。它当生殖细胞，即卵子或精子有两条X染色体时，由于染色体在形成过程中没有分离．当其中一个这样的细胞(卵子/精子)参与合子的形成时，就会导致三重X综合征。

46, XX/ 47, XXX花叶形态的原因是由于胚胎早期细胞分裂异常，导致只有部分细胞多出了一条X染色体。它也不是遗传的。

三重X综合征的症状和体征是什么?

三X综合征的症状和体征在患者之间差异很大。受影响的女性患者可能无症状，也可能有少数症状或许多异常。以下是女性三重X综合征可能出现的异常。

• 身高高于长腿女性的平均身高。他们的身高大于或等于75%
• 运动发育迟缓，比如走路和坐着
• 肌肉张力弱(张力减退)
• 智商低:比兄弟姐妹低10-15分
• 言语和语言技能的延迟
• 行为和情绪问题
• 记忆力、判断力和信息处理能力的缺陷
• 小指异常弯曲或弯曲称为斜指畸形
• 患有三重X的婴儿可能有内眦皱褶(上眼睑的一部分形成皱褶并覆盖内眼角)、眼距增加(两眼之间的空间增加)和小头围

• 焦虑
• 注意缺陷多动障碍(多动症):患有多动症的儿童表现出过度活动，缺乏注意力和不可控的行为
• 卵巢发育异常(卵巢发育不良)
• 青春期提前或延迟
• 卵巢早衰，不孕不育
• 肾发育不良(发育异常)
• 复发性尿路感染
• 癫痫发作
• 平脚
• 便秘、腹痛
• 漏斗胸(胸壁凹陷或凹陷异常)
• 心脏异常

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如何诊断三重X综合征?

当患者出现任何症状或青春期延迟或其他月经异常时，就怀疑为三重X综合征。

染色体分析:在疑似病例中，分析受影响个体的血细胞染色体可确诊。

其他诊断方法包括产前诊断这可能会在某些病人身上做因为其他原因和偶然诊断的情况。

羊膜穿刺术: 它是在怀孕的女性中进行的，以检查生长中的胎儿的染色体异常。这是一种侵入性手术。羊水中含有胎儿细胞。收集液体并检查胎儿细胞，以检查染色体数量和其他异常情况。如果胎儿有三X综合征，细胞将有一个额外的X染色体。

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绒毛取样:在怀孕的女性中进行绒毛膜绒毛取样(CVS)，以检查正在生长的胎儿的染色体异常。胎盘中有绒毛膜绒毛。收集一点胎盘组织，然后对组织中的细胞进行处理，以检查染色体。如果胎儿有三X综合征，细胞将有一个额外的X染色体。

如何治疗三重X综合症?

三重X综合征的治疗取决于发病时的年龄、疾病的严重程度和发病时的症状。

孩子们:

如果新生儿被诊断为三重X综合征，应对其进行以下评估:

• 4个月前:发育评估，评估肌肉张力和力量
• 12个月前:语言和言语评估
• 学龄前:阅读前评估，评估阅读问题的任何早期迹象。
• 对于患有三重X综合征的儿童，肾脏和心脏功能的评估是必要的。

在患有三重X综合征的儿童中，早期评估和干预显示出很大的反应。言语治疗、发育治疗、物理治疗、职业治疗和咨询是必要时的关键干预措施。

如果在儿童身上发现焦虑和多动症，治疗是必不可少的。

年轻女孩:

对于患有三重X综合征的女孩来说，青春期可能是人生的一个具有挑战性的阶段，她们可能需要短期的咨询。

女人:

对于患有不孕症和月经紊乱的妇女，需要仔细评估以检查原发性卵巢衰竭的存在。

遗传咨询:遗传咨询对受影响的成员及其家庭是有益的。

如何预防三重X综合症?

三重X染色体综合症并不是一种可以预防的疾病。