罕见病基础知识

在美国，如果一种疾病的患病人数少于20万人，就被认为是罕见疾病。在英国，如果患病人数少于5万人，就被认为是罕见的。罕见病比预计的更普遍，在全球范围内，罕见病导致的死亡人数超过了癌症和艾滋病毒的总和。据估计，全球约有3.5亿人患有一种罕见疾病．

80%的罕见病是遗传性的，通常在出生时或出生后一段时间出现。在某些情况下，该病在儿童早期或晚期甚至成年时被诊断出来。罕见疾病可能是单基因疾病，如地中海贫血和镰状细胞贫血，或多基因疾病，如遗传性多发性骨软骨瘤。受影响的儿童中有近50%是儿童，其中30%活不过5岁。诊断一种罕见疾病需要将近7年的时间。

有多少种罕见病?

目前世界上有7000种罕见病，每年都有新的罕见病被发现。

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罕见病有什么特点?

罕见病是慢性疾病，通常在出生时或出生后第一年发现，通常病情严重且进展缓慢。

50%的罕见疾病通常在成年期被发现。这些罕见疾病大多需要终生使用药物和疗法进行治疗。在一些罕见疾病的情况下Niemann�选择疾病(代谢紊乱)或儿童的早衰症(衰老障碍)，没有已知的治疗方法，这样的患者通常死得早。

由于95%的罕见疾病无法治愈，患者经常接受预防性治疗和药物治疗，以防止进一步退化和并发症。

大多数罕见疾病通常会逐渐恶化，并导致多种疾病、致残和最终死亡。

罕见病的种类

罕见疾病可以攻击身体的任何系统，包括心血管、内分泌、血液、淋巴系统、溶酶体、肌肉骨骼、肾脏、大脑和神经以及肺。

罕见癌症，传染病，还有自身免疫性条件也是罕见病组的一部分。

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如何诊断罕见病?

平均而言，诊断一种罕见疾病在美国需要7年以上，在英国需要5年以上。

一个普通病人可能需要看至少4-5个主治医生和4-5个专科医生。他/她甚至可能被误诊至少-2-3次。

罕见病通常表现为多种症状，因病而异，因人而异。这些症状通常与其他疾病重叠，因此误诊的几率非常高。例如,肌肉萎缩症脊髓性肌萎缩症，高歇氏症和筛疾病有类似的运动和肌肉发育失败的症状。导致诊断困难的其他因素包括重叠症状、非特异性症状和不太清楚的症状(时断时续的外观)。临床医生通常接受的培训是寻找常见疾病的标记，而可能没有寻找罕见模式的专业知识水平。他们需要接受训练，以寻找罕见疾病的群集，例如，代谢/血液疾病。他们还必须意识到，早期诊断可以使病人有更好的机会过上高质量的生活。

通过创建所有罕见疾病的登记，也可以使诊断变得更容易，这些登记可以映射基因型、表型和症状的模式。

罕见病如何治疗?

罕见病的治疗方法有两种:治愈性和缓解性。

治疗治疗在这类疾病中非常罕见一些疾病，比如地中海贫血或镰状细胞性贫血有困难的治疗程序，如骨髓或干细胞移植。一些罕见的肾脏、肝脏和心脏疾病可以通过移植治愈。

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大多数罕见病患者不得不依赖疾病缓解治疗为了生存。这些治疗大多涉及已批准使用的孤儿药，如已批准用于高雪病和庞贝病的酶替代疗法。大多数治疗都是预防性的，旨在防止进一步的并发症或延缓退化。这需要定期随访和终身治疗。

临床注册和临床试验的作用

为了获得准确的患者数据和对罕见疾病的进一步了解，对每种疾病进行临床登记是很重要的。

这些患者登记册是关于特定疾病的标准化信息的集合，其中包括基因型、表型、症状、诊断、药物和治疗方法(如果有的话)等详细信息。它们有助于更好的临床研究，并可能加快药物和治疗的可获得性。

临床试验对罕见病非常重要，因为95%的罕见病没有已知的治疗方法。临床试验通常是科学实验，以确定药物或治疗方案的结果。必须理解的是，在临床试验中没有明确的结果预测。由于一些罕见疾病发展很快，患者和家属往往愿意冒险，因为这可能比没有药物或治疗要好。

患者意识、教育和倡导

对于被诊断为罕见病的患者和家属来说，必须让他们自己了解这种疾病、可用的治疗方案和其他问题。临床医生通常没有时间，这样的教育通常留给遗传咨询师。

患者倡导对于获得公共卫生服务、充分的健康保险和其他设施(包括获得孤儿药、治疗和临床试验)至关重要。大多数国家都有专门致力于改善罕见病社区的组织，例如国家罕见病组织(美国)、欧洲罕见病组织(欧洲)和印度罕见病组织(ORDI，印度)。