丑角鱼鳞癣

患有这种疾病的婴儿会长出厚厚的、干燥的鳞状皮肤，由坚硬的菱形板组成，中间有深深的裂缝。

丑角鱼鳞病是一种非常罕见的疾病，文献中报道的病例很少。第一例病例描述于1970年发生在南卡罗来纳州。严重的病例通常在出生后几天或几周内无法存活。通过正确的治疗，一些患者活到了成年，最年长的在世病例已经30多岁了。

丑角鱼鳞病的病因是什么?

丑角鱼鳞病是一种由ABCA12基因突变引起的遗传疾病。这种基因在一种蛋白质的产生中起着重要作用，这种蛋白质可以将脂肪运输到皮肤的外层，并有助于皮肤的发育。因此，基因缺陷不允许皮肤正常发育，从而解释了婴儿的外观。

ABCA12基因由婴儿以常染色体隐性遗传方式从父母那里遗传。这意味着婴儿需要一对有缺陷的基因，并且应该从父母各继承一个有缺陷的基因来表现这种情况。父母可能只有一个缺陷基因，因此，他们可能是完全正常的。如果父母双方都是血缘关系密切的人，那么他们拥有相同缺陷基因的几率就会更高，这就增加了婴儿患这种疾病的几率。

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丑角鱼鳞病的症状是什么?

丑角鱼鳞病影响皮肤。婴儿出生时具有以下特征:

• 鱼皮又厚又干，呈鱼鳞状。它由厚厚的菱形板组成，中间有深深的裂缝或裂缝
• 由于眼睑向后拉，眼睛显得鼓鼓的
• 由于嘴唇向后拉，嘴巴看起来是张开的。喂养可能很困难
• 耳朵的外部部分可能缺失，使耳朵看起来像洞
• 鼻子看起来很平
• 四肢的活动可能受到限制。四肢的发育可能不完整

缺乏健康的皮肤会导致并发症，包括:

• 失去水分，导致脱水
• 危及生命的感染。感染的血液叫做脓毒症可能发生
• 无法调节体温
• 由于胸部不能正常活动而造成的呼吸困难和呼吸衰竭

如何诊断丑角鱼鳞病?

丑角鱼鳞病的诊断依据:

• 婴儿的体格检查，揭示了典型的皮肤外观
• 基因检测能检测出异常基因并确诊吗

诊断甚至可以在出生前进行。

• 怀孕期间的超声波可能会引起对病情的怀疑。

• 通过一种叫做羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛活检可进行基因检测。这种测试可以在怀孕早期进行，当类似的情况在家庭早期被注意到

如何治疗丑角鱼鳞病?

丑角鱼鳞病通常采用支持性治疗。并发症应及早预防、诊断和治疗。一旦婴儿在最初几周内存活下来，预后就会改善。

• 婴儿应保持在加湿的保温箱中，以保持其体温并提供加湿的空气。环境应该是无菌的，以防止感染，直到婴儿的病情稳定
• 应给予足够的液体和电解质以防止脱水
• 药物如异维甲酸已被用于促进这些患者的皮肤愈合
• 涂在眼睛上的润滑剂可以保护眼睛不受伤害

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• 皮肤应使用润肤霜，并在洗澡时长时间浸泡在水中
• 可能需要手术来缓解皮肤紧绷和改善四肢功能

• 定期对患者进行随访将有助于诊断和治疗由病情或治疗引起的任何问题

健康提示

丑角鱼鳞病无法预防。然而，由于缺陷基因必须从父母双方遗传，如果父母婚前有密切的血亲关系，父母双方都有缺陷基因的几率更高。因此，近亲婚姻应该尽量避免。

如果一对夫妇的孩子已经患有丑角鱼鳞病，遗传咨询可能会帮助这对夫妇了解生育另一个患有同样疾病的孩子的风险。