致命性家族性失眠症

早在1939年，人们就观察到睡眠和大脑疾病之间的基本联系。然而，是Elio Lugaresi的小组在1986年首次报告了一名患者的致命家族性失眠症。致命家族性失眠症(FFI)是一种遗传性疾病，属于朊病毒病一类。朊病毒病是由一种叫做朊病毒的蛋白质在脑细胞中的构象改变而引起的，从而破坏了细胞。

致命的家族性失眠症是一种罕见的脑部疾病，其特征是失眠或失眠和幻觉等症状。这些症状通常出现在生命的后期，在20到61岁之间，但更常见的是在50岁左右。这种疾病在症状出现后7至36个月是致命的。致死性家族性失眠症没有性别歧视，男女受影响程度相同。虽然被认为是一种致命的疾病，但必须指出的是，在Pasquale Montagna及其同事的论文中，提到了一些未报道的FFI携带者在74岁时仍然过着健康的生活。

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致命性家族失眠症的病因是什么?

致命的家族性失眠症是一种由朊病毒基因突变(含有朊)位于20号染色体上。这导致构象改变的朊病毒蛋白(PrP)的形成。有缺陷的蛋白质形成团块，破坏神经元或神经细胞。这导致了在致命的家族性失眠症中观察到的体征和症状。

致命性家族性失眠症是常染色体显性遗传。因此，单个染色体上只有一个缺陷基因就足以引起这种疾病。

致命性家族性失眠症的症状和体征是什么?

致命的家族性失眠症影响大脑的几个部分，但主要是丘脑。丘脑是大脑中非常重要的一部分，参与睡眠-觉醒周期、意识和感官刺激的解释。致命的家族性失眠症以以下症状为特征:

• 幻觉
• 渐进式失眠或失眠
• 短期记忆丧失
• 耽于幻想
• 醒来后不能动
• 注意力缺陷
• 行走和其他动作的问题
• 荷尔蒙的问题
• 减轻体重
• 痴呆或健忘

• 体温过高或过低(温度变化)
• 高血压
• 汗水
• 唾液分泌
• 癫痫发作

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致命的家族失眠症阶段

患者表现为失眠，出汗，流涎，发烧，高血压在病情的初始阶段。随着病情的发展，出现幻觉、多梦、步态和运动异常。一个人可能会在有意识的状态下死亡，也可能在死亡前陷入植物人状态。失眠可能不是那些病情进展缓慢的患者的主要症状。如果病情发展迅速，那么失眠是主要特征。

如何诊断致命性家族性失眠症?

目前公认的诊断FFI的最佳方法是多导睡眠描记术或睡眠研究。正电子发射断层摄影术通过检测大脑中丘脑的退化，也能准确地检测FFI。PRNP基因的遗传分析是诊断该病的另一种方法。然而，有时，尽管病情存在，突变可能无法检测到。

研究人员提出了诊断致命家族性失眠症的以下步骤:

• 观察是否有睡眠障碍，如果不明显，进行多导睡眠描记试验。

• 观察至少2种类似克雅氏病(另一种朊病毒病)的症状。这些症状包括认知缺陷、焦虑、幻觉和抑郁等精神障碍、运动异常和视觉缺陷。
• 此外，至少有一种FFI特有的症状，如声音沙哑，体重减轻超过10公斤，在6个月的时间内，高热，出汗过多，心跳异常快。

满足上述三个诊断步骤的个体可被诊断为患有致命的家族性失眠症。

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如何治疗致命的家族性失眠症?

目前，对于致命的家族性失眠症或任何朊病毒疾病都没有治疗方法。一旦发现，护理人员的作用是控制症状，减少因症状引起的不适。

某些用于人类FFI的药物试验已经进行。使用的药物是强力霉素阿那平和脑内聚硫聚戊聚糖(PPS)。然而，这些药物对FFI并没有明显的积极作用。

健康提示

在加州大学旧金山分校的Kendra Bechtel的文章中，与早期诊断有关的伦理问题朊病毒疾病都被处理了。建议早期诊断可以帮助患者在家庭、职业生活和治疗方面做出选择。早期诊断还可减少诊断程序，避免医院资源紧张，并可进行预防性治疗。这家人也为后果做好了准备。然而，早期诊断的缺点可能会导致FFI患者的焦虑和抑郁。