囊性纤维化,信息图表

囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传的疾病,影响呼吸系统,消化系统和生殖系统造成的囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道)基因。囊性纤维化继承称为雌性生殖道的7号染色体中有缺陷的基因。

CFTR突变检测基因导致囊性纤维化。更多的than 1,000 mutations in the CFTR gene have been identified in people with cystic fibrosis. Cystic Fibrosis caused by a faulty gene that controls the movement of salt and water in and out of the cells. Cystic Fibrosis people have high amount of salt in the sweat.

大约45%的人与CF是18岁以上和休息是儿童。大约75%的人被2岁诊断。CF患者有两个遗传缺陷基因的副本。每一个父母贡献两个雌性生殖道基因在一个人。当一个错误的雌性生殖道基因继承自父母对任何孩子都开发囊性纤维化。疾病的严重程度因人而异

没有治愈CF;但它是可以治愈的。治疗包括提供足够的饮食和营养,有氧运动有助于放松粘液,胸部拍手可以通过胸部物理治疗,治疗胰酶补充剂有助于改善至关重要的营养物质的吸收,吸入导致肺部感染抗生素杀死细菌。

在基因治疗(治疗目前在临床试验中)健康的雌性生殖道基因插入到肺纠正有缺陷的基因。